Choroby autoimmunologiczne - co to takiego? Przyczyny, objawy, diagnostyka, charakterystyka i rodzaje chorób autoimmunologicznych

Czym są choroby autoimmunologiczne?

Choroby autoimmunologiczne to schorzenia, w których dochodzi do nieprawidłowej odpowiedzi układu odpornościowego. Jego aktywność zostaje skierowana przeciwko prawidłowym tkankom i komórkom w organizmie. Układ immunologiczny błędnie rozpoznaje własne komórki jako zagrożenie i wytwarza przeciwko nim przeciwciała. Reakcja ta prowadzi do rozwoju stanu zapalnego, uszkodzenia komórek lub zaburzenia czynności narządów, co wiąże się z wystąpieniem objawów chorobowych. Choroby autoimmunologiczne występują zarówno u mężczyzn, jak i kobiet, jednak częściej są rozpoznawane w tej drugiej grupie.

Co wywołuje choroby autoimmunologiczne?

Układ odpornościowy ma za zadanie zwalczać infekcje i patogeny - bakterie, wirusy, grzyby. Reaguje na obce antygeny wytwarzaniem przeciwciał. W przypadku chorób autoimmunologicznych organizm błędnie rozpoznaje własne, zdrowe komórki jako zagrożenie i rozpoczyna w ich kierunku reakcję, która ma je unieszkodliwić. Na wystąpienie tej patologicznej reakcji może mieć wpływ wiele czynników genetycznych i środowiskowych. Poza predyspozycją genetyczną (choroby autoimmunologiczne w rodzinie), zwiększać ryzyko rozwoju chorób autoimmunologicznych mogą m.in.:

• palenie papierosów 
• otyłość 
• niedobory niektórych witamin i minerałów 
• niedobór witaminy D 
• dieta prozapalna 
• dysbioza jelitowa 
• metale ciężkie 
• duża ekspozycja na promieniowanie UV 
• niektóre leki 
• niektóre zakażenia bakteryjne i wirusowe 

Infekcje, w szczególności wywołane przez wirusy (np. Epstein-Barr), bakterie (np. Streptococcus pyogenes), a także inne mikroorganizmy, mogą prowadzić do autoimmunizacji przez mechanizm "molekularnego naśladownictwa".

Rodzaje chorób autoimmunologicznych

Choroby autoimmunologiczne to szeroka grupa schorzeń, która może dotyczyć różnych narządów i układów:

• choroby tarczycy - niedoczynność tarczycy typu Hashimoto, choroba Gravesa-Basedowa 
• nieswoiste zapalenia jelit - choroba Leśniowskiego- Crohna, wrzodziejące zapalenie jelita grubego
• celiakia 
• autoimmunologiczne zapalenie wątroby 
• cukrzyca typu 1 
• choroby nadnerczy: choroba Addisona
• układowe choroby tkanki łącznej (choroby reumatyczne): zespół Sjögrena, reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), toczeń rumieniowaty układowy, twardzina, układowe zapalenia naczyń, reaktywne zapalenie stawów, łuszczycowe zapalenie stawów, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) 
• choroby układu nerwowego - stwardnienie rozsiane, miastenia 
• choroby dermatologiczne - łuszczyca, łysienie plackowate 
• sarkoidoza 
• niedokrwistość Addisona i Biermera 

Objawy chorób autoimmunologicznych są różne, ponieważ proces chorobowy może dotykać różnych tkanek i narządów.

Choroba Hashimoto

Choroba Hashimoto to przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, w którym układ odpornościowy atakuje komórki gruczołu tarczowego, prowadząc do jego stopniowego uszkodzenia i niedoczynności. Jest to choroba, która występuje 4-10 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn i zwykle diagnozowana jest w wieku 45-55 lat. W wyniku choroby, tarczyca produkuje zbyt mało hormonów: tyroksyny (T4) i trójjodotyroniny (T3), co prowadzi do wielu zaburzeń. Czynniki ryzyka rozwoju Hashimoto obejmują predyspozycje genetyczne, niedobory jodu, selenu i witaminy D, inne choroby autoimmunologiczne oraz czynniki środowiskowe, takie jak stres, infekcje czy niektóre leki. Objawy choroby Hashimoto to m.in. :

• wzrost wagi i trudności w jej utrzymaniu lub redukcji mimo aktywności fizycznej i stosowania diety 
• zmęczenie 
• kiepskie samopoczucie 
• obniżenie nastroju 
• problemy ze snem 
• zaparcia 
• wzdęcia 
• zaburzenia lipidowe (podwyższony cholesterol) 
• spowolnienie akcji serca (bradykardia) 
• pogorszenie pamięci i koncentracji 
• suchość skóry 
• wypadanie włosów 

Diagnoza opiera się na badaniach krwi, takich jak poziom TSH, fT3, fT4, oraz obecność przeciwciał anty-TPO i anty-TG. Leczenie polega na stosowaniu syntetycznego hormonu L-tyroksyny, który ma na celu wyrównanie poziomu hormonów tarczycy. Dieta może wspomagać leczenie, zwłaszcza w przypadku uzupełniania niedoborów składników odżywczych i eliminowania czynników stresogennych. 

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)

Reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) to przewlekła choroba zapalna, która atakuje stawy, głównie rąk i stóp. Prowadzi do bólu, sztywności, obrzęku i ograniczenia ruchomości. Choroba może też wpływać na inne narządy takie jak serce, płuca, nerki czy oczy. Przyczyny RZS są nie w pełni poznane, ale istotną rolę odgrywają czynniki genetyczne, defekt układu odpornościowego, palenie papierosów, stres oraz zakażenia. Choroba występuje częściej u kobiet. Najczęściej diagnozowana jest w wieku 30-50 lat. Jej rozwój jest stopniowy, często poprzedzony objawami ogólnymi, przypominającymi grypę. W leczeniu RZS stosuje się leki przeciwzapalne, modyfikujące przebieg choroby oraz glikokortykosteroidy. W długotrwałym przebiegu choroby mogą wystąpić zmiany pozastawowe, takie jak guzki reumatoidalne, zapalenie naczyń, osteoporoza czy zespół suchości oczu. Rozpoznanie RZS opiera się na charakterystycznych objawach oraz wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych.

Toczeń rumieniowaty układowy

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to choroba, w której organizm atakuje własne tkanki, prowadząc do przewlekłego stanu zapalnego w różnych narządach. Najczęściej występuje u kobiet w wieku 16-55 lat. Dokładne przyczyny choroby są nieznane, choć wpływ mają czynniki genetyczne, hormonalne i środowiskowe. Toczeń może przybierać różne formy takie jak toczeń polekowy, krążkowy, neuropsychiatryczny czy noworodkowy. Najczęstsze objawy to zmęczenie, gorączka, bóle stawów, zmiany skórne (np. charakterystyczny rumień motylowaty na twarzy) oraz problemy z nerkami, układem oddechowym i nerwowym. W diagnostyce stosuje się testy na obecność przeciwciał ANA i APLA, morfologię krwi, a także badania oceniające funkcję nerek i wątroby. Leczenie ma na celu kontrolowanie objawów i zapobieganie uszkodzeniom narządów. Prowadzone jest przy użyciu leków immunosupresyjnych, glikokortykosteroidów i niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Ważne jest także unikanie ekspozycji na słońce, palenia papierosów oraz odpowiednia suplementacja wapnia i witaminy D3. Choroba ma tendencję do występowania w okresach zaostrzeń i remisji, a jej przebieg jest różny w zależności od osoby. Pomimo leczenia, większość chorych doświadcza trwałego uszkodzenia narządów, a przeżywalność wynosi około 80% po 10 latach. Toczeń może prowadzić do powikłań, takich jak niewydolność nerek, nadciśnienie płucne, zapalenie naczyń czy zaburzenia neurologiczne.

Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane (SM) to przewlekła choroba autoimmunologiczna o charakterze demielinizacyjnym, która prowadzi do uszkodzenia osłonki mielinowej w ośrodkowym układzie nerwowym, zaburzając przewodzenie sygnałów nerwowych. Choroba występuje częściej u kobiet, a szczyt zachorowań przypada na wiek 20-40 lat. Przyczyny SM nie są w pełni poznane, ale uważa się, że mają na nią wpływ czynniki genetyczne oraz środowiskowe - palenie papierosów, infekcja wirusem Epstein-Barr, niskie poziomy witaminy D, otyłość w okresie dojrzewania i nadmierne spożycie alkoholu. Choroba może mieć różne objawy w tym zaburzeniami czucia, osłabieniem mięśni, zaburzeniami widzenia, równowagi, pamięci i koordynacji. Diagnostyka SM bazuje na badaniu neurologicznym, rezonansie magnetycznym oraz analizie płynu mózgowo-rdzeniowego. Leczenie polega na terapii objawowej, w tym stosowaniu leków modyfikujących przebieg choroby, takich jak okrelizumab, kladrybina czy metyloprednizolon, stosowany w przypadku zaostrzeń. Całość powinna uzupełniać rehabilitacja. Rokowanie w SM zależy od tempa rozwoju choroby oraz jakości leczenia. Średnia długość życia pacjentów wynosi od 24 do 47 lat od momentu wystąpienia pierwszych objawów.

Choroba Leśniowskiego-Crohna

Choroba Leśniowskiego-Crohna to przewlekłe zapalenie przewodu pokarmowego, które może obejmować każdy jego odcinek - od jamy ustnej po odbytnicę. Zmiany zapalne najczęściej występują w końcowym odcinku jelita krętego. W przebiegu choroby mogą występować objawy takie jak m.in. gorączka, osłabienie i utrata masy ciała, bóle brzucha, niedokrwistość, niedobór witaminy B12. Przyczyny choroby są nie do końca poznane, ale odgrywają rolę czynniki genetyczne, środowiskowe i zaburzenia mikrobioty jelitowej. W leczeniu istotna jest odpowiednia dieta, która w okresach zaostrzeń powinna być łatwostrawna, bogata w białko, żelazo i witaminy, a uboga w błonnik, tłuszcze i cukry proste. W okresach remisji dieta jest dostosowywana do indywidualnych potrzeb pacjenta. Rozpoznanie choroby opiera się na badaniach endoskopowych, histopatologicznych i radiologicznych. Leczenie obejmuje farmakoterapię (glikokortykosteroidy, immunosupresyjne, biologiczne), a w razie potrzeby również leczenie chirurgiczne. Choroba ma przewlekły charakter z okresami zaostrzeń i remisji. W leczeniu istotne jest również zaprzestanie palenia, unikanie infekcji, stresu oraz suplementacja niedoborów żywieniowych.

Cukrzyca typu 1

Cukrzyca typu 1 to choroba metaboliczna, charakteryzująca się hiperglikemią, czyli podwyższonym poziomem glukozy we krwi, spowodowanym niewystarczającym wydzielaniem insuliny. Rozwija się na skutek autoimmunologicznego uszkodzenia komórek beta trzustki, które produkują ten hormon. Choroba najczęściej występuje u osób młodych, poniżej 30. roku życia, z dwoma szczytami zachorowań - pierwszy pomiędzy 10-12, a drugi między 16-19 rokiem życia. Objawy cukrzycy typu 1 obejmują wielomocz, wzmożone pragnienie, zwiększony apetyt, osłabienie, utratę masy ciała oraz zaburzenia widzenia. Diagnostyka opiera się na badaniach glikemii, a leczenie polega na insulinoterapii oraz odpowiedniej diecie. Cukrzycy typu 1 nie da się zapobiec, ale można minimalizować ryzyko jej wystąpienia u osób z predyspozycjami genetycznymi, eliminując czynniki, które mogą stymulować proces autoimmunologiczny.

Rzadkie choroby autoimmunologiczne

Rzadziej występujące schorzenia autoimmunologiczne to m.in.:

• Choroba Gravesa-Basedowa 
• Zespół Goodpasture'a 
• Mikroskopowe zapalenie naczyń 
• Zapalenie skórno-mięśniowe 
• Choroba Addisona 
• Zespół Guillain-Barré 
• Pemfigoid pęcherzowy 
• Autoimmunologiczne zapalenie wątroby 
• Scleroderma (sklerodermia) 
• Zespół Wegenera (granulomatoza z zapaleniem naczyń) 
• Dermatomyositis 
• Zespół Eisenmengera 
• Autoimmunologiczne zapalenie nerek 
• Mikroskopowe zapalenie zapalenie naczyń 

Diagnostyka chorób z autoagresji

Podstawą diagnostyki chorób autoimmunologicznych jest wykrycie przeciwciał skierowanych przeciwko własnym tkankom. Sama obecność przeciwciał nie świadczy jednoznacznie o diagnozie. Lekarz poza wynikami badań bierze pod uwagę całościowy obraz kliniczny oraz wyniki różnych badań pomocniczych, w tym markerów stanu zapalnego.

Leczenie chorób autoimmunologicznych

Leczenie chorób autoimmunologicznych zazwyczaj polega na hamowaniu stanu zapalnego lekami przeciwzapalnymi lub obniżaniu aktywności układu odpornościowego lekami immunosupresyjnymi. W przypadku wielu chorób prowadzone jest dodatkowo leczenie czynnościowe np. przyjmowanie hormonów tarczycy przy jej niedoczynności lub insuliny przy cukrzycy typu I. W niektórych chorobach dostępne jest także leczenie biologiczne.

Przypisy

1. Ohashi A, Murayama MA, Miyabe Y, Yudoh K, Miyabe C. Streptococcal infection and autoimmune diseases. Front Immunol. 2024 Feb 23;15:1361123.
2. Zingone F, Bai JC, Cellier C, Ludvigsson JF. Celiac Disease-Related Conditions: Who to Test? Gastroenterology. 2024 Jun;167(1):64-78.
3. Beydon M, McCoy S, Nguyen Y, Sumida T, Mariette X, Seror R. Epidemiology of Sjögren syndrome. Nat Rev Rheumatol. 2024 Mar;20(3):158-169. 
4. Bielka W, Przezak A, Molęda P, Pius-Sadowska E, Machaliński B. Double diabetes-when type 1 diabetes meets type 2 diabetes: definition, pathogenesis and recognition. Cardiovasc Diabetol. 2024 Feb 10;23(1):62.
5. Wang X, Yuan W, Yang C, Wang Z, Zhang J, Xu D, Sun X, Sun W. Emerging role of gut microbiota in autoimmune diseases. Front Immunol. 2024 May 3;15:1365554.
6. Luo B, Xiang D, Ji X, Chen X, Li R, Zhang S, Meng Y, Nieman DC, Chen P. The anti-inflammatory effects of exercise on autoimmune diseases: A 20-year systematic review. J Sport Health Sci. 2024 May;13(3):353-367.
7. Vargas-Uricoechea H. Molecular Mechanisms in Autoimmune Thyroid Disease. Cells. 2023 Mar 16;12(6):918.
8. Gajewski P. Interna Szczeklika. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2022. 
9. Miller FW. The increasing prevalence of autoimmunity and autoimmune diseases: an urgent call to action for improved understanding, diagnosis, treatment, and prevention. Curr Opin Immunol. 2023 Feb;80:102266. 
10. Wang L, Wang FS, Gershwin ME. Human autoimmune diseases: a comprehensive update. J Intern Med. 2015 Oct;278(4):369-95.