Stwardnienie rozsiane (SM) - pierwsze objawy choroby, rehabilitacja pacjenta, rokowania, leczenie stwardnienia rozsianego.

Czym jest stwardnienie rozsiane?

Stwardnienie rozsiane to choroba ośrodkowego układu nerwowego o charakterze demielinizacyjnym. Choroba demielinizacyjna to rodzaj choroby układu nerwowego, w którym dochodzi do uszkodzenia lub utraty osłonki mielinowej, która otacza aksony (włókna nerwowe) w układzie nerwowym. Mielina jest substancją izolującą, która pomaga w przewodzeniu sygnałów elektrycznych wzdłuż nerwów. Uszkodzenie mieliny może zakłócać przewodzenie nerwowe, co prowadzi do różnorodnych objawów neurologicznych. Stwardnienie rozsiane jest chorobą przewlekłą. Może postępować stopniowo lub powodować silne rzuty choroby. Szacuje się, że to najczęstsze schorzenie demielinizacyjne w krajach wysoko rozwiniętych. Najwyższa zachorowalność obserwowana jest w Ameryce Północnej (140/ 100 000 ludności) oraz w Europie (108/ 100 000 ludności). Około dwukrotnie częściej rozpoznawana jest u kobiet. W Polsce proporcja ta wynosi 2,4:1.

Pierwsze objawy stwardnienia rozsianego najczęściej pojawiają się u młodych dorosłych pomiędzy 20 a 40 rokiem życia, ale mogą zachorować zarówno młodsze, jak i starsze osoby spoza tego przedziału. Według badań szczyt zachorowalności na stwardnienie rozsiane pierwotnie postępujące przypada na okres około 40 roku życia, natomiast na postać rzutowo-remitującą pomiędzy 20 a 35 rokiem życia.

Przyczyny stwardnienia rozsianego

Pomimo ponad 100 lat badań, przyczyna choroby nie jest znana. Uważana jest za chorobę autoimmunologiczną. Na pewno w jej rozwoju mają udział czynniki genetyczne. Najwyższym ryzykiem zachorowania obarczeni są ludzie wywodzący się z Europy centralnej i północnej: Skandynawia, Islandia, Wyspy Brytyjskie, Polska. Za czynnikami genetycznymi przemawia także częstość występowania w poszczególnych rodzinach. Według badań u 20-30% bliźniąt jednojajowych choroba występuje u obojga dzieci. W przypadku bliźniąt dwujajowych odsetek jest mniejszy i wynosi 2-5%. Dziedziczenie podatności na stwardnienie rozsiane ma charakter wielogenowy. Duży wpływ na wystąpienie choroby mają także czynniki środowiskowe. Główne czynniki, które zwiększają ryzyko wystąpienia SM to:

• palenie papierosów
• infekcja wirusem Epsteina-Barr (EBV)
• niskie poziomy witaminy D
• otyłość w okresie dojrzewania
• nadmierne spożywanie alkoholu

Według badań epidemiologicznych większość pacjentów ze stwardnieniem rozsianym wykazuje obecność odczynów serologicznych, które potwierdzają wcześniejsze przebycie zakażenia EBV. Przetrwała infekcja tym wirusem prowadzi do zmiany funkcji limfocytów B. Powstające antygeny mogą nadmiernie stymulować układ immunologiczny u osób predysponowanych do reakcji autoimmunologicznych skierowanych przeciwko białkom osłonki mielinowej. Szacuje się, że przebyta infekcja EBV zwiększa szanse na zachorowanie 3,6-krotnie. Palenie papierosów, jak również bierna ekspozycja na dym tytoniowy zwiększa ryzyko zachorowania na SM prawie dwukrotnie. Ponadto, palenie predysponuje do cięższego przebiegu choroby. Trwają badania nad związkiem pomiędzy niskim poziomem witaminy D a zwiększoną zapadalnością na SM. Tłumaczyłoby to wysoką zachorowalność na obszarach z niskim nasłonecznieniem, a niską w krajach bardziej słonecznych, gdzie w wyniku wyższej przezskórnej produkcji witaminy D niedobory występują rzadko. Witamina D pełni istotne funkcje w pracy układu odpornościowego. Otyłość w okresie dojrzewania zwiększa ryzyko zachorowania na stwardnienie rozsiane około 2-krotnie.

Wczesne objawy SM

U chorych na stwardnienie rozsiane objawy kliniczne mogą być bardzo różnorodne. Wynika to z faktu, że demielinizacja może zachodzić w różnych częściach ośrodkowego układu nerwowego (stąd nazwa - stwardnienie rozsiane). SM często opisywane jest jako "choroba o stu twarzach". Na początku choroby mogą wystąpić zaburzenia czucia i osłabienie siły mięśniowej. U pacjentów z postacią rzutowo-remisyjną na początku dominują objawy zapalenia nerwu wzrokowego (zaburzenia widzenia), uszkodzenia pnia mózgu i rdzenia kręgowego. We wczesnej fazie choroby często objawy te ustępują całkowicie. Kiedy postęp choroby jest większy dochodzi do utrwalenia deficytów neurologicznych, pogarszania jakości życia i narastania niepełnosprawności.

Stwardnienie rozsiane - przebieg choroby

Objawy zależne są od postaci stwardnienia rozsianego oraz stopnia nasilenia choroby. W przebiegu stwardnienia rozsianego możliwe są:

• zaburzenia czucia powierzchniowego na kończynach, twarzy lub tułowiu
• osłabienie siły mięśniowej
• zaburzenia koordynacji
• zaburzenia kontroli zwieraczy pęcherza moczowego i odbytu
• przewlekłe zmęczenie
• skurcze mięśniowe
• podwójne widzenie
• zaburzenia ostrości wzroku
• zaburzenia mowy wynikające z trudności w kontroli mięśni odpowiedzialnych za artykulację i fonację, co prowadzi do trudności w wyraźnym i płynnym wypowiadaniu słów
• zawroty głowy
• trudności w połykaniu (dysfagia)
• problemy z pamięcią

Przy pozagałkowym zapaleniu nerwu wzrokowego pojawia się zaburzenie widzenia barw, ból gałki ocznej, podwójne widzenie, zawroty głowy. W bardziej zaawansowanej postaci choroby pojawić się mogą niedowłady kończyn, wzrost napięcia mięśniowego, trudności w płynnym wykonywaniu ruchów, drżenie kończyn podczas ruchu, zaburzenia równowagi, odczuwania temperatury, bólu, dotyku.

U pacjentów chorych na stwardnienie rozsiane może wystąpić jeden z czterech głównych postaci SM:

• pierwotnie postępujące stwardnienie rozsiane (stopniowy początek i stały postęp objawów)
• wtórnie postępujące stwardnienie rozsiane
• rzutowo-remitujące stwardnienie rozsiane (nagły początek, okresy zaostrzeń oraz remisji)
• postępujące z rzutami stwardnienie rozsiane

U większości chorych na SM rozpoznaje się postać rzutowo-remitującą. Okresowo pojawiają się zaostrzenia, po których następuje chwilowy czas remisji, który może trwać kilka miesięcy, a nawet lat. Wraz z biegiem choroby może przekształcić się w postać wtórnie postępującą.

Rozpoznanie SM

Rozpoznanie stwardnienia rozsianego opiera się na badaniu neurologicznym, wywiadzie lekarskim, wynikach badań i analizie doświadczanych przez pacjenta objawów. W diagnostyce podstawowym wykorzystywanym badaniem jest rezonans magnetyczny głowy i rdzenia kręgowego. Ponadto wykorzystuje się także badanie płynu mózgowo-rdzeniowego. W celu diagnostyki i rozpoznania SM należy udać się do neurologa.

Leczenie stwardnienia rozsianego

Leczenie przyczynowe nie jest dostępne, jako że nie można wskazać jednego konkretnego powodu rozwoju choroby. Leczenie objawowe koncentruje się na leczeniu rzutów choroby, łagodzeniu objawów i podawaniu leków modyfikujących przebieg choroby. Obecnie w leczeniu SM najczęściej stosowanym lekiem skracającym czas trwania rzutu jest metyloprednizolon. Steroidoterapia stosowana jest w przypadku zapalenia nerwu wzrokowego lub przy rzutach skutkujących znaczne uszkodzenia w układzie nerwowym. Wśród leków modyfikujących przebieg choroby wymienić można okrelizumab, kladrybinę, alemtuzumab, natalizumab, fingolimod, alemtuzumab, fumaran dimetylu, teryflunomid, interferon beta-a, interferon beta-1b.

Stosowane leczenie dobierane jest indywidualnie pod każdego pacjenta, w zależności od objawów, postaci i stopnia zaawansowania choroby. Niestety nie ma leku, dzięki któremu objawy ustępują na stałe. Jest to przewlekła choroba, której terapia wymaga współpracy specjalistów z różnych dziedzin: neurologii, fizjoterapii czy psychiatrii. Cały czas trwają badania nad lekiem, który pomógłby w leczeniu osób z SM. Wiele publikacji sugeruje skuteczność inhibitorów kinazy tyrozynowej Brutona w spowalnianiu postępu choroby. Daje do szanse dla pacjentów na poprawienie jakości życia.

Rehabilitacja w SM

Fizjoterapia stanowi integralną część kompleksowej terapii SM. Dopasowywana jest do aktualnych potrzeb chorego. Powinna być prowadzona ciągle, nie tylko w okresach zaostrzeń. Wśród stosowanych metod wymienić można

• ćwiczenia relaksacyjne
• ćwiczenia rozciągające
• trening zwiększający siłę mięśniową
• trening wytrzymałościowy
• ćwiczenia stabilizacyjne
• ćwiczenia poprawiające równowagę
• ćwiczenia mięśni dna miednicy
• biofeedback

Rokowania - długość życia u pacjentów z SM

Długość życia pacjentów z SM jest krótsza niż przeciętna w populacji ogólnej. Zależy ona od wielu czynników takich jak wprowadzenie odpowiedniego leczenia, jakość opieki medycznej, tempo rozwoju choroby. Średnio dla krajów europejskich wylicza się, że średni czas przeżycia chorego od momentu wystąpienia początkowych objawów wynosi od 24 do 47 lat.

Przypisy

1. Cree, Bruce AC, Hans-Peter Hartung, and Michael Barnett. "New drugs for multiple sclerosis: new treatment algorithms."Current Opinion in Neurology 3 (2022): 262-270.
2. Geladaris, Anastasia, Sebastian Torke, and Martin S. Weber. "Bruton’s tyrosine kinase inhibitors in multiple sclerosis: pioneering the path towards treatment of progression?." CNS drugs 10 (2022): 1019-1030.
3. Bonek R. Stwardnienie rozsiane. Od chemokin do przeciwciał monoklonalnych. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2019.