Narkolepsja - czym jest? Objawy narkolepsji i leczenie

Narkolepsja to niezwykle tajemnicza choroba z grupy zaburzeń snu, której przyczyny nadal nie zostały do końca poznane. Diagnozuje się ją u niewielkiego odsetka osób (zwłaszcza w Polsce i krajach Europy, ale bywa rozpoznawana częściej u mieszkańców Ameryki Północnej), jednak objawy narkolepsji skutecznie utrudniają codzienne funkcjonowanie - nie tylko z uwagi na nieoczekiwane napady snu, ale również ze względu na brak możliwości efektywnego, w pełni regenerującego organizm odpoczynku. Czym jest narkolepsja i jak jej symptomy wyglądają w praktyce, w jaki sposób się ją diagnozuje i co powoduje przejawy narkolepsji? Przyczyny, sposoby diagnostyki oraz metody leczenia omawianej choroby znajdziecie w poniższym tekście - zapraszamy do lektury!

Objawy narkolepsji - napady snu, paraliż przysenny, halucynacje

Objawy narkolepsji są dość charakterystyczne, co znacząco ułatwia diagnostykę tej choroby i rozpoznanie jej po zgłoszeniu się do lekarza. Wśród symptomów wyróżnia się tak zwaną tetrodę objawów, a więc cztery konkretne sygnały wskazujące na obecność schorzenia (choć do uzyskania diagnozy nie jest konieczne ich równoczesne występowanie). Chodzi tutaj przede wszystkim o takie zjawiska, jak:

• nadmierna senność w trakcie dnia, która jeszcze do niedawna była określana mianem napadów snu czy snem napadowym, natomiast obecnie charakteryzuje się ją jako tak zwaną senność narkoleptyczną. Objaw ten polega na niekontrolowanym przez pacjenta zapadaniem w sen w ciągu dnia, nawet podczas wykonywania zwykłych czynności - podczas rozmowy, zmywania, w trakcie pracy czy w innych okolicznościach. Z tego właśnie względu senność narkoleptyczna jest niebezpieczna nie tylko dla pacjenta, ale również dla osób postronnych, ponieważ „atak snu” może pojawić się, przykładowo, podczas obsługi maszyn - w tym podczas prowadzenia pojazdu;
• katapleksja, polegająca na nagłej utracie zaburzenia napięcia mięśniowego - zjawisko to jest zaliczane do zaburzeń neurologicznych. U zdrowej osoby katapleksja bywa objawem silnych emocji (przykładowo - strachu, zdenerwowania), natomiast u pacjentów cierpiących na narkolepsję pojawia się w towarzystwie senności narkoleptycznej. W takiej sytuacji ciało pacjenta staje się bezwładne - często upada on na ziemię, a przedmioty wypadają mu z rąk (z boku zjawisko to może przypominać omdlenie). Na szczęście katapleksja jest zaburzeniem krótkotrwałym - po „obudzeniu” danej osoby siła jej mięśni oraz napięcie ciała wracają do normy;
• omamy hipnopompiczne (występujące podczas wybudzania się ze snu) oraz omamy hipnagogiczne (pojawiające się w momencie zasypiania). Są to rodzaje halucynacji przysennych, mogące przybierać charakter wzrokowy, słuchowy, a rzadziej - dotykowy lub węchowy. Przypominają bardzo realistyczne sny i mogą być zarówno przyjemne, jak i wywołujące lęk;
• porażenie przysenne, polegające na chwilowym porażeniu mięśni przy zachowaniu świadomości. Zwykle paraliż pojawia się przy zasypianiu, choć może nastąpić również podczas wybudzania ze snu. Pacjent ma wpływ jedynie na mięśnie oddechowe oraz na mięśnie gałek ocznych (może poruszać oczami). Najczęściej paraliż przysenny powoduje uczucie lęku.

Oprócz powyższych objawów narkolepsji, pacjentom towarzyszą często zaburzenia erekcji (u mężczyzn), spadek libido (u obu płci), tak zwane automatyzmy - czyli wykonywanie czynności podczas snu z późniejszą niepamięcią, a niekiedy również bezsenność (niemożność zaśnięcia w pożądanych momentach - wieczorem i w nocy).

Warto także wspomnieć, że pierwsze objawy narkolepsji mogą pojawić się już u nastolatków, a kobiety zapadają na tę chorobę równie często, co mężczyźni (płeć nie jest więc tutaj czynnikiem ryzyka).

Narkolepsja - przyczyny zjawiska i jego podłoże

Tak, jak zostało to już wspomniane, przyczyny narkolepsji niestety nie zostały do końca poznane. Uważa się, że predyspozycje do zapadnięcia na tę chorobę mają osoby z konkretnymi mutacjami genetycznymi (z mutacją genu mającego kodującego antygen HLA, biorącego udział w odpowiedzi immunologicznej organizmu, znajdującego się w obrębie chromosomu 6). W praktyce oznacza to, że prawdopodobnie czynnik drażniący - wirus lub inny - wywołuje nieprawidłową odpowiedź immunologiczną (odpornościową organizmu), polegającą na atakowaniu neuronów (komórek układu nerwowego) produkujących hipokretynę (określaną również jako oreksyna). Hipokretyna - wydzielana w prawidłowych momentach i w prawidłowy sposób - reguluje stan snu oraz czuwania, natomiast w przebiegu narkolepsji jej produkcja jest upośledzona, na skutek czego dochodzi do „ataków” snu fazy REM (czyli snu paradoksalnego) w losowych, nieprawidłowych momentach.

Zaburzenia w produkcji i oddziaływaniu hipokretyny (oreksyny) obserwuje się również u osób po wypadkach, podczas których nastąpiło uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, a także u pacjentów z niskim poziomem histaminy (która - oprócz brania udziału w reakcji zapalnej na różne czynniki - bierze również udział w podtrzymywaniu stanu czuwania u człowieka).

Czy leczenie narkolepsji jest możliwe?

Niestety, przyczynowe leczenie narkolepsji - z uwagi na brak pewności co do powodów występowania choroby - nie jest obecnie możliwe. W terapii tego zaburzenia stosuje się wyłącznie leki objawowe, mające zapobiegać napadom snu oraz zmniejszać poziom odczuwanej senności w ciągu dnia. Zanim jednak leczenie narkolepsji zostanie wdrożone, medyk ustala rozpoznanie na podstawie szczegółowego wywiadu z pacjentem, a także w wyniku przeprowadzonych badań, do których zalicza się między innymi badanie genetyczne mające potwierdzić lub wykluczyć opisywaną powyżej mutację oraz badanie EEG (elektroencefalografia), mające zobrazować zmiany w mózgu podczas snu zwykłego oraz o charakterze narkoleptycznym.

Jeśli lekarz ustali diagnozę narkolepsji, do leczenia włącza się preparaty stymulujące i pobudzające układ nerwowy do pracy i przedłużające stan czuwania, a także leki przeciwdepresyjne i stabilizujące nastrój z różnych grup (najczęściej SSRI oraz SNRI). W ciężkich przypadkach narkolepsji stosuje się hydroksymaślan sodu, który wykorzystuje się także w terapii alkoholizmu.

Obok farmakoterapii, pacjentowi cierpiącemu z powodu narkolepsji zaleca się zaprzestanie stosowania używek, takich jak nikotyna, narkotyki czy alkohol mających degenerujący wpływ na utrzymanie rytmu dobowego i równowagę pomiędzy stanami snu oraz czuwania. Oprócz tego należy zadbać o samą higienę snu (regulacja kontaktu ze światłem niebieskim oraz światłem słonecznym, wietrzenie sypialni, stałe pory spoczynku oraz pobudek) i o dawkę aktywności fizycznej, która - na co dzień - przyczynia się do bardziej jakościowego i efektywnego nocnego odpoczynku.

Źródła:

1. G. Quinnell, E. Smith, Narkolepsja, samoistna nadmierna senność i pokrewne schorzenia [w:] Medycyna Po Dyplomie 05/2012
2. Dr n. med. J. Zawadzki, lek. N. Piskorska, prof. dr hab. n. med. A. Wichniak, Narkolepsja - jak diagnozować i leczyć nadmierną senność [w:] Medycyna Praktyczna, 11.03.2022
3. Martyńska, Rola oreksyny A w regulacji homeostazy energetycznej, sekrecji hormonalnej, regulacji rytmu sen-czuwanie i patogenezie narkolepsji [w:] Borgis - Postępy Nauk Medycznych 10/2007
4. Szelenberger, Hipersomnie pochodzenia ośrodkowego [w:] Pneumonologia i Alergologia Polska 1/2007