Badania prenatalne – czym są, kiedy wykonać, jak wygląda badanie prenatalne

Badania prenatalne pozwalają na wczesne wykrycie wad genetycznych i wrodzonych u płodu. Dzieli się je na inwazyjne oraz nieinwazyjne. W zdecydowanej większości przypadków, diagnostyka prenatalna opiera się na metodach nieinwazyjnych. Zaliczamy do nich USG, testy podwójne, zintegrowane, potrójne i inne badania. Kiedy wykonać badania prenatalne i co można stwierdzić dzięki nim?

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne pozwalają na wykrycie nieprawidłowości genetycznych oraz poważnych chorób w rozwijającym się płodzie. Badania prenatalne umożliwiają rozpoznanie m.in zespołu Downa, Turnera, Edwardsa, Noonan, Klinefeltera, fenyloketonurii, hemofilii, mukowiscydozy, wrodzonej łamliwości kości, rdzeniowego zaniku mięśni, dystrofii mięśniowej. Dzięki nim można wykryć wady rozwojowe m.in. układu nerwowego, pokarmowego czy moczowo-płciowego. Warto wiedzieć, że:

• niektóre wady można leczyć już w łonie matki
• rozpoznanie wady daje możliwość na odpowiednie przygotowanie do porodu

Badania dzieli się na nieinwazyjne (np. badanie USG, ocena stężenia ciążowego białka A, oznaczenie w surowicy beta-hCG, wolnego estriolu oraz alta-fetoproteiny) oraz inwazyjne. O tym, jakie badania zostaną wykonane decyduje lekarz prowadzący na podstawie przeprowadzonego wywiadu klinicznego oraz wyników podstawowych badań.

Kiedy wykonać badania prenatalne?

Wykonanie badań prenatalnych nie jest obowiązkowe. Jest to jednak szczególnie polecane u wszystkich kobiet, w szczególności:

• w wieku powyżej 35 lat
• z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną
• gdy w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomowe u płodu
• gdy strukturowe aberracje chromosomowe występują w rodzinie
• gdy stwierdzono nieprawidłowy wynik badania USG lub laboratoryjnych badań biochemicznych w obecnej ciąży

U takich kobiet istnieje wysokie ryzyko wystąpienia wad płodu, w tym genetycznych czy rozwojowych (np. wad serca). Badania przesiewowe zleca lekarz ginekolog prowadzący ciążę. Jeśli występuje przynajmniej jeden z wymienionych powyżej czynników ryzyka, lekarz może wystawić skierowanie na refundowane badania prenatalne.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne nie ingerują w środowisku płodu. Ich wykonanie nie prowadzi do powstania żadnych powikłań. Zalicza się do nich ultrasonografię oraz testy biochemiczne. To właśnie na nich opiera się przesiewowa diagnostyka prenatalna.

Standardowe badanie USG w ciągu ciąży powinno się wykonać kilka razy, na różnych jej etapach. Pozwala ono na potwierdzenie ciąży, monitorowanie rozwoju płodu, oceny położenia łożyska, grubości powłok brzusznych. Jest bezbolesne i nie wymaga specjalnego przygotowania.

USG genetyczne pozwala na wykrycie wad wrodzonych i określenie ryzyka wad genetycznych. Jest nieinwazyjne, bezbolesne i nie wymaga wcześniejszych przygotowań. Należy je wykonać pomiędzy 11 tygodniem ciąży a maksymalnie 13 tygodniem i 6 dniem. W czasie badania lekarz dokonuje pomiaru przezierności karkowej (NT) - przestrzeni z płynem zlokalizowanej za karkiem płodu. U większości dzieci z zaburzeniami genetycznymi, przestrzeń ta jest poszerzona. Ponadto, ocenie podlega także spektrum przepływu przez przewód żylny, zastawkę trójdzielną, kąt twarzowy oraz budowa kości nosowej.

Test NIFTY jest testem genetycznym z krwi matki. Określa on ryzyko wystąpienia trisomii chormosomu 13 (zespół Patau), 18 (zespół Edwardsa) oraz 21 (zespół Downa) u płodu, a także wielu innych zespołów wad wrodzonych. W celu wykonania testu, pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży pobierana jest niewielka ilość krwi (około 10 ml). Następnie w próbce analizowane jest cffDNA w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych.

Test PAPP-A czyli „test podwójny” polega na ocenie ciążowego białka osoczowego typu A oraz wolnej podjednostki beta-hCG (gonadotropiny kosmówkowej). Wykonuje się go pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży z krwi matki. Pozwala na wykrycie zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau. Równolegle powinno się wykonać pomiar przezierności karkowej. W ciążach powikłanych, wartości PAPP-A są obniżone, a beta-hCG i przezierność karkowa zwiększone.

Test potrójny wykonuje się pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. Polega na oznaczeniu we krwi matki stężenia alfa-fetoproteiny (AFP). wolnego estriolu (uE3) oraz gonadotropiny kosmówkowej (hCG). Pozwala on ocenić, czy dana kobieta znajduje się w grupie zwiększonego ryzyka wystąpienia u płodu wady genetycznej. Nieprawidłowe wyniki przekładają się na większe ryzyko wystąpienia u dziecka m.in zespołu Downa, Turnera, Edwardsa, wad cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie, wytrzewienie), uropatii zaporowych.

Test zintegrowany, inaczej test złożony, ocenia ryzyko wystąpienia trisomii 21, 13 i 18 chromosomu na podstawie weku matki, ultrasonograficznego pomiaru przezierności karku oraz stężenia PAPP-A i wolnego beta-hCG. Jest to obecnie najpopularniejsze badanie przesiewowe u ciężarnych. Lekarz, z użyciem specjalnego oprogramowania, dokonuje kalkulacji ryzyka na podstawie przeprowadzonego w 10-14 tygodniu testu PAPP-A oraz wykonanego w 15-20 tygodniu testu potrójnego. Prawidłowo przeprowadzona procedura pozwala na wykrycie wad z ponad 90% dokładnością.

Kiedy wykonać nieinwazyjne badania prenatalne?

Badania prenatalne wykonuje się w I oraz II trymestrze ciąży. Oczywiście w ciąży, poza diagnostyką przesiewową wykonuje się wiele innych procedur diagnostycznych, w tym test obciążenia glukozą, badanie moczu, morfologia krwi, UGS w III trymestrze. Jednak typowo wykrywanie wystąpienia wad genetycznych przypada na 11-24 tydzień ciąży.

Tabela 1. Diagnostyka prenatalna - rozkład w czasie

Inwazyjne badania prenatalne

Przeprowadzenie badań inwazyjnych może zalecić lekarz, w przypadku wykrycia nieprawidłowości w USG czy testach biochemicznych. Mają one na celu pobranie próbek do dalszych analiz.

Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej ilości (ok. 15 ml) płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy owodni przez powłokę jamy brzusznej. Wykonuje się ją nie wcześniej niż w 16 tygodniu ciąży. Amniopunkcja pozwala na stwierdzenie lub wykluczenie wrodzonej wady genetycznej płodu.

Kordocenteza polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej. Igła wkłuwana jest przez powłoki jamy brzusznej, do okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny pod kontrolą USG. Jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym. Umożliwia ocenę chromosomów oraz DNA płodu, oznaczenie grupy krwi, morfologii, wykrycie wrodzonej infekcji, chorób hemolitycznych. Jest to również procedura, która jest wykorzystywana do leczenia płodu już w łonie matki.

Biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) polega na pobraniu fragmentu kosmówki (trofoblastu) przez powłoki jamy brzusznej lub drogą przezpochwową. Przeprowadza się je pomiędzy 9 a 11 tygodniem ciąży. Pozwala na zdiagnozowanie między innymi mukowiscydozy, dystrofii mięśniowej Duchenne'a, niedokrwistości sierpowatej, trisomie chromosomu 13, 18, 21.

Badania prenatalne - cena

Jakie są ceny badań prenatalnych? Czy można je otrzymać w ramach NFZ? Badania prenatalne u kobiet, u których występuje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z ciężką wadą lub defektem genetycznym, są refundowane przez NFZ. Lekarz prowadzący musi wystawić odpowiednie skierowanie, umożliwiające pacjentce bezpłatną diagnostykę. W pozostałych przypadkach, badania są odpłatne, jednak zawsze warto je wykonać. Koszty badań zależą od konkretnej kliniki, jednak przykładowo:

• USG ciąży ok. 150zł
• estriol wolny ok 50zł
• AFP ok. 35zł
• test podwójny (PAPP-A + wolna podjednostka beta hCG) ok. 220zł

Największe koszty generują nowe testy oceniające DNA płodowe. Są to kwoty rzędu 2500zł.

Badania prenatalne, mimo że są refundowane tylko w określonych przypadkach, powinna wykonać każda kobieta ciężarna. Prawidłowo przeprowadzone, pozwalają na analizę prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, dając możliwość przygotowania rodziców do narodzin takiego malucha, a w niektórych przypadkach podjąć leczenie już w okresie płodowym. Lekarz prowadzący będzie miał również czas na opracowanie planu leczenia po urodzeniu dziecka, w tym przeprowadzenia operacji od razu po porodzie, co zwiększa szanse noworodka na normalne funkcjonowanie w przyszłości.

Przypisy

1. Diagnostyka prenatalna w praktyce. Red. Węgrzyn, Piotr; Borowski, Dariusz; Wielgoś, Mirosław . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2015