Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy, diagnostyka. Z jakimi konsekwencjami zdrowotnymi dla płodu wiąże się trisomia 18 chromosomu?

Co to jest zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, a dokładnie zespołem wad wrodzonych. Nieprawidłowości wynikają z trisomii chromosomu 18 - obecności dodatkowego chromosomu w 18 parze. Dodatkowy chromosom może występować w części komórek (kariotyp mozaikowy) lub we wszystkich komórkach organizmu. Najczęściej, gdy płód ma trisomię 18, dochodzi do samoistnego poronienia. Dzieci, które urodzą się żywe mają liczne zaburzenia rozwojowe, wady wrodzone oraz nieprawidłowości w wyglądzie. Wady anatomiczne i funkcjonalne mogą dotyczyć każdego układu: sercowo-naczyniowego, moczowo-płciowego, nerwowego, pokarmowego, kostno-szkieletowego, oddechowego. Najczęstsze są wady serca.

Szacuje się, że zespół Edwardsa dotyczy od 1 na 3500 do 1 na 8000 żywych urodzeń. Częściej występuje u dziewczynek niż chłopców, nawet 4-krotnie. Ryzyko urodzenia chorego dziecka rośnie wraz z wiekiem matki

Przyczyny zespołu Edwardsa (trisomia chromosomu 18)

Zespół Edwardsa spowodowany jest wadą genetyczną – trisomią 18 chromosomu (dodatkowa kopia chromosomu 18). W większości przypadków, dodatkowa kopia chromosomu pochodzi od matki. Najważniejszym czynnikiem ryzyka, tak jak w przypadku wielu innych wad wrodzonych, jest wiek matki. Ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe u kobiet, które zdecydowały się na późne macierzyństwo – po 35 roku życia.

Objawy zespołu Edwardsa

Każda kobieta podczas ciąży powinna mieć wykonany szereg badań prenatalnych. Pozwalają one na wczesne wykrycie różnych nieprawidłowości. Podejrzenie, a nawet rozpoznanie zespołu Edwardsa u płodu możliwe jest już na etapie badań prenatalnych – badania USG oraz testów przesiewowych wykonywanych w ciąży. W przypadku podejrzenia nieprawidłowości wykonuje się badania kariotypu płodu, czyli sprawdzenie zestawu chromosomów. W większości ciąż, w których płód ma zespół Edwardsa, zauważalne są różne nieprawidłowości. Może wystąpić m.in. wielowodzie, nieprawidłowy przyrost masy ciała płodu czy pojedyncza tętnica pępowinowa. Często występują samoistne poronienia lub przedwczesne urodzenie martwego płodu. U dzieci, które rodzą się żywe, zauważalne są wyraźne nieprawidłowości w wyglądzie, a także liczne wady wrodzone, które mogą dotyczyć każdego układu. Najczęściej występujące cechy wyglądu to małe usta i żuchwa, wąskie szpary powiekowe, mała głowa z wystającą potylicą, szpiczaste małżowiny uszne o niskim osadzeniu, krótka szyja, zniekształcone stopy z dużymi piętami, krótki mostek, rozszczep wargi lub podniebienia, dłonie zaciśnięte w pięć z nakładającymi się na siebie palcami. Na dłoniach widoczne są liczne bruzdy. Charakterystyczne jest nieprawidłowe napięcie mięśniowe – zwiększone lub obniżone. Wady rozwojowe najczęściej dotyczą serca. Występować mogą m.in. wady zastawek i przegrody międzykomorowej. Często obserwuje się przetrwały przewód tętniczy. W znacznym odsetku dzieci z zespołem Edwardsa wady wrodzone obejmują także przewód pokarmowy m.in. przepuklina przeponowa czy zrośnięcie dwunastnicy lub przełyku, a nawet układ moczowo-płciowy: lokalizacja jąder poza moszną i nieprawidłowe zlokalizowanie ujścia cewki moczowej u chłopców, niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u dziewcząt. W okresie noworodkowym oraz niemowlęcym częste są bezdechy, które zagrażają życiu malucha. Często obecne są napady drgawkowe i inne zaburzenia neurologiczne. Rozwój fizyczny i umysłowy jest znacznie upośledzony. Odruch ssania  u noworodka jest osłabiony. Rzadko nabywają umiejętność samodzielnego poruszania się. Dzieci z zespołem Edwardsa rzadko przekraczają wiek 2 lat. Z powodu skłonności do zakażeń, bezdechów oraz licznych wad rozwojowych uniemożliwiających prawidłowe funkcjonowanie organizmu, najczęściej umierają w okresie noworodkowym lub niemowlęcym.

Czy trisomia 18 jest widoczna w USG?

W okresie ciąży, już w pierwszym USG wykonywanym w 11-14 tygodniu, widoczne są liczne nieprawidłowości. Mogą one obejmować m.in. zwolnioną czynność serca, nieprawidłowy kształt czaszki, brak kości nosowej czy zwiększoną przezierność karkową. Cechy te nie są wystarczające, by zdiagnozować zespół Edwardsa. Mogą one występować także w innych wadach genetycznych.

W pierwszym trymestrze ciąży dodatkowo zalecane jest wykonanie podwójnego testu PAPP-A. Test ten polega na oznaczeniu wolnej podjednostki beta-hCG oraz białka ciążowego PAPP-A. Wraz z obrazem USG pomaga w ocenie ryzyka wystąpienia najczęstszych trisomii – zespołu Downa, Edwardsa i Patauta.

Zespół Edwardsa – rozpoznanie

W celu wykluczenia lub potwierdzenia zespołu Edwardsa u płodu konieczne jest zbadanie jego kariotypu, czyli zestawu chromosomów. Badanie wykonywane jest w ramach diagnostyki prenatalnej. Materiałem do testów jest płyn owodniowy (płyn otaczający płód) pobierany podczas amniopunkcji (badanie inwazyjne).

Leczenie zespołu Edwardsa

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, więc nie istnieje leczenie przyczynowe. U chorego dziecka stosuje się leczenie objawowe, mające na celu ułatwienie funkcjonowania przykładowo leczenie operacyjne w przypadku zrośnięcia przełyku czy leczenie wad układu krążenia.

Ile przeżywa dziecko z zespołem Edwardsa?

W przypadku wystąpienia u dziecka zespołu Edwardsa rokowania są bardzo złe. Zdecydowana większość płodów obumiera jeszcze w macicy, po czym dochodzi do poronienia lub porodu martwego płodu. Spośród żywych urodzeń około połowa umiera w ciągu pierwszych 14 dni życia. Mniej niż 10% dzieci przeżywa do końca pierwszego roku życia. Do wieku szkolnego przeżywają pojedyncze jednostki, są jednak upośledzone umysłowe w stopniu ciężkim i na ogół nie są w stanie się komunikować. Gdyby wyliczyć średnią długość życia dziecka z zespołem Edwardsa, wynosi ona zaledwie tydzień.

Zespół Edwardsa – zapobieganie

Nie ma żadnej skutecznej metody zapobiegania wystąpienia zespołu Edwardsa u płodu. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. U kobiet ciężarnych przed 35 rokiem życia odsetek chorych płodów wynosi około 0,3-0,5%, natomiast po 35 roku życia znacząco wzrasta – już u 40-latek odsetek ten wynosi już około 1,4%.

Przypisy

1. Balasundaram, P., Avulakunta, I. D. (2021). Edwards syndrome. 
2. Crawford, D. (2016). Edwards' syndrome. Nursing Children & Young People, 28(10). 
3. Taylor-Phillips, S., Freeman, K., Geppert, J., Agbebiyi, A., Uthman, O. A., Madan, J., Clarke, A. (2016). Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ open, 6(1). 
4. Cabrera, M. D. C., Ortiz, G., Alfonso E, O., Esteche, R. (2021). Edwards’ syndrome: from prenatal diagnosis to the neonatologist. Pediatría (Asunción), 48(3), 216-220.