Amniopunkcja - inwazyjne badanie z zakresu diagnostyki prenatalnej. Co wykrywa to badanie, kiedy wykonać amniopunkcję, jakie są wskazania i ryzyka wykonywania testu?

Amniopunkcja - co to takiego, jak przebiega badanie i jakie choroby wykrywa amniopunkcja?

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym (badaniem prenatalnym), które pozwala na wykrycie wad genetycznych (aberracji chromosomowych) u dziecka jeszcze przed porodem - a więc w tak zwanym życiu płodowym. Warto także wiedzieć, że ta forma diagnostyki służy nie tylko rozpoznaniu nieprawidłowości chromosomalnych, ale również chorób i infekcji obejmujących tkanki płodowe - które często przebiegają bezobjawowo lub z nieswoistymi symptomami o niewielkim nasileniu. Niestety, w temacie amniopunkcji wciąż pokutuje wiele mitów dotyczących między innymi sposobu jej wykonania, poziomu bezpieczeństwa czy celowości jej przeprowadzania. Niemalże każda kobieta, mająca przed sobą perspektywę wykonania diagnostyki inwazyjnej, boi się o konsekwencje zabiegu- w tym o utratę często wyczekanej ciąży. Czy naprawdę jednak jest się czego obawiać? Jak w praktyce wygląda przebieg amniopunkcji, inaczej określanej mianem amniocentezy? Czy trzeba przygotowywać się do badania i czy po jego wykonaniu można od razu wrócić do codziennych czynności? Jakie są wskazania do ciążowej diagnostyki inwazyjnej i kiedy amniopunkcja jest refundowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia? Poznaj najważniejsze informacje o badaniu płynu owodniowego, by świadomie podjąć decyzję o poddaniu się tej procedurze!

Zabieg amniopunkcji - badanie płynu owodniowego

Bezpośrednim celem wykonania zabiegu amniopunkcji jest pobranie próbki płynu owodniowego (popularnie nazywanego wodami płodowymi), który znajduje się w jamie owodni - czyli w macicy, w bezpośrednim otoczeniu płodu. To właśnie w tym płynie znajdują się komórki DNA płodu, które - po namnożeniu w specjalnej hodowli - mogą zostać zbadane i na podstawie tego badania lekarze diagnozują konkretne wady płodu, infekcje wewnątrzmaciczne lub inne choroby.

Badanie płynu owodniowego może odbyć się w trzech trybach:

• klasyczna hodowla komórkowa - tak, jak zostało to wspomniane, pobrany płyn wraz z komórkami DNA służy wytworzeniu hodowli oraz namnożeniu komórek płodu, które następnie zostają dokładnie zbadane. Minusem metody klasycznej jest fakt, że wynik uzyskuje się dopiero po około 2-4 tygodniach (w zależności od tempa przyrostu hodowli), a oprócz tego diagnoza dotyczy wyłącznie oceny kariotypu (czyli zestawu posiadanych przez płód chromosomów) ilościowo. Amniopunkcja wykonana metodą klasycznej hodowli komórkowej wykrywa więc najczęstsze wady powiązane z nadmiarowymi chromosomami (przykładowo - trisomia 21, 18 lub 13 chromosomu - odpowiednio: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patou) gdy zamiast pary chromosomów mamy do czynienia z ich potrojeniem, a także wady powiązane z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów płciowych (X, Y) - u dziewczynek wada ta to zespół Turnera, u chłopców - zespół Klinefeltera;
• amniopunkcja metodą FISH (określana także jako rapid-FISH), w której równolegle z prowadzeniem hodowli komórkowej, dzięki badaniu molekularnemu, uzyskuje się wstępny wynik amniopunkcji już po około 3 dniach. Wstępny wynik badania obejmuje podstawowe wady chromosomalne (aberracje chromosomalne) oraz wykrycie chorób genetycznych powiązanych z płcią (wcześniej wspomniane zespół Turnera i zespół Klinefertera). Ten typ badania poleca się rodzicom chcącym uzyskać szybką informację o ewentualnej chorobie płodu (pełny wynik amniopunkcji dostępny jest, tak jak w klasycznej metodzie, po zakończeniu hodowli i jej dokładnym zbadaniu). Zazwyczaj dopłata do metody rapid-FISH wynosi około 500 złotych;
• amniopunkcja metodą mikromacierzy (amniopunkcja aCGH). Jest to najdokładniejszy sposób na zbadanie płynu owodniowego, wykrywający nie tylko trisomie i i inne wady powodowane nieprawidłowościami ilościowymi chromosomów autosomalnych i płciowych, ale również wady powiązane z mikrodelecjami i mikroduplikacjami (przykładowo, zmianami na ramionach chromosomów). W przypadku tej metody na wynik oczekuje się około 5 dni roboczych i jest to również wariant najdroższy - do badania dopłaca się około 1500 do nawet 2000 złotych.

Na czym polega amniopunkcja i jakie są wskazania do amniopunkcji?

Amniopunkcja polega na pobraniu i dokładnej analizie oraz badaniu komórek płodu, na podstawie których można ocenić jego kariotyp. Powszechnie uważa się, że wskazaniem do amniopunkcji jest wiek kobiety (powyżej 35 lat), co jest tożsame z warunkiem refundacji tej procedury. Warto jednak zaznaczyć, że wskazania do jej wykonania są liczniejsze, a wśród nich wyróżnić można:

• wspomniany już wiek kobiety powyżej 35 roku życia - z uwagi na statystycznie większe ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Warto także wspomnieć, że jako wskazanie do amniopunkcji przyjmuje się wiek ojca powyżej 50-55 roku życia;
• wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą chromosomalną, wadą cewy nerwowej, chorobami metabolicznymi, wadami izolowanymi i innymi nieprawidłowościami;
• nieprawidłowości w anatomii płodu wykryte podczas USG prenatalnego, nieprawidłowy wynik badania w teście PAPP-A (przyjmuje się, że bezwzględne wskazanie do wykonania amniopunkcji następuje, gdy ryzyko którejkolwiek z najpopularniejszych wad genetycznych wynosi więcej niż 1:300);
• podejrzenie wystąpienia infekcji wewnątrzmacicznej u kobiety ciężarnej (w płynie owodniowym można wówczas wykryć różne patogeny - w tym toksoplazmozę, cytomegalię i inne choroby zakaźne, mogące przedostawać się poprzez łożysko do rozwijającego się płodu, zagrażając jego zdrowiu i życiu).

Co ważne, wskazania te nie muszą wystąpić łącznie - jeśli kobieta ma 20-25 lat, a podczas pierwszego USG prenatalnego czy w trakcie testu PAPP-A lub testu wolnego DNA płodowego (tak zwane testy NIPT), czyli w trakcie nieinwazyjnych badań wykryto nieprawidłowości, wówczas jak najbardziej lekarz prowadzący powinien skierować ją na dalszą diagnostykę inwazyjną (zalicza się do nich także biopsja kosmówki czy kordocenteza, o których piszemy w ostatnim akapicie).

Jakie choroby można wykrywać dzięki amniopunkcji?

Dzięki amniopunkcji można wykryć wiele różnych chorób - zarówno powodowanych przez wady genetyczne, jak i infekcje wewnątrzmaciczne. Jest to istotne nie tylko ze względu na możliwość podjęcia świadomej decyzji co do kontynuacji ciąży, ale przede wszystkim z uwagi na możliwość przygotowania psychicznego rodziców na przyjęcie chorego dziecka, a także na zaplanowanie dalszego postępowania terapeutycznego. W obliczu wiedzy o wadzie występującej u płodu można wybrać szpital o najwyższym stopniu referencyjności (i z oddziałem neonatologicznym), a także wyposażyć się w wiedzę o konsekwencjach zdrowotnych danej wady, leczeniu, opcjach terapii.

Dzięki amniopunkcji można wykryć takie choroby, jak:

• wady chromosomalne - w tym duplikacje, delecje (także w wymiarze mikro - dotyczące ramion chromosomów i innych ich części) oraz najpopularniejsze choroby: zespół Downa, zespół Patau, zespół Edwardsa, zespół Turnera czy Klinefertera;
• infekcje wewnątrzmaciczne zagrażające rozwojowi i życiu płodu - w tym cytomegalię, różyczkę, toksoplazmozę (należy tutaj dodać, że nie zawsze zakażenie kobiety okazuje się być jednoznaczne z zakażeniem płodu - wszystko zależy od tego, czy patogeny przedostaną się przez łożysko do dziecka, dlatego amniopunkcja jest pewną metodą diagnostyczną przy takim podejrzeniu);
• choroby i zespoły metaboliczne - w tym mukowiscydoza, SMA (rdzeniowy zanik mięśni), anemia sierpowata i inne.

Warto tutaj dodać, że amniopunkcja daje także pewność co do rozpoznania płci dziecka, a także może służyć potwierdzeniu lub wykluczeniu ojcostwa. Oprócz tego, wykorzystując metodę amniopunkcji, można ewakuować nadmiarową ilość wód płodowych przy wielowodziu lub regenerować je - przy małowodziu (w konkretnych przypadkach). Co ważne, amniopunkcja nie wykrywa wad rozwojowych, niesprzężonych z wadami genetycznymi (czyli tak zwanych wad izolowanych, bez podłoża nieprawidłowości chromosomalnych).

Jak przebiega amniopunkcja? Jak wykonuje się amniopunkcję, by pobrać płyn owodniowy?

Przebieg amniopunkcji jest dość szybki - samo badanie trwa od 5 do 15 minut i w jego trakcie pobiera się około 20 ml płynu owodniowego. Przygotowanie pacjentki obejmuje jedynie opróżnienie pęcherza, dlatego zazwyczaj przed procedurą jest ona proszona o udanie się do toalety i oddanie moczu. Nie ma wskazań co do ograniczania pokarmów czy konkretnych napojów przed wizytą w gabinecie. Amniopunkcję wykonuje się po skończeniu 15 do 20 tygodnia ciąży (przy konkretnych wskazaniach również w późniejszych tygodniach). Wynika to z faktu, że na tym etapie ciąży w worku owodniowym znajduje się odpowiednia ilość wód płodowych, „produkowanych” na bieżąco przez dziecko, a oprócz tego tkanki ciążowe i struktury mają ustabilizowaną formę.

Przed rozpoczęciem badania lekarz znieczula miejsce na brzuchu, w które będzie się wkłuwał (znieczulenie jest powierzchniowe i wykonuje się je z wykorzystaniem środka w sprayu lub w kremie, co oczywiście następuje po dokładnej dezynfekcji danego miejsca). Następnie - pod kontrolą USG - do jamy macicy, przez powłoki brzuszne, wprowadzana jest cienka i długa igła, dzięki której można pobrać odpowiednią ilość płynu owodniowego. Po uzyskaniu wód płodowych, lekarz przeprowadzający badanie wyjmuje igłę i opatruje miejsce wkłucia. Pacjentka może wstać od razu (chyba, że czuje się źle z uwagi na inwazyjność badania - wówczas może odpocząć na leżąco). Wiele pań zastanawia się, czy amniopunkcja boli - dzięki powierzchownemu znieczuleniu odczucia bólowe są zminimalizowane, a pacjentki porównują swoje wrażenia do nieco bardziej bolesnego pobierania krwi.

Wkłucie po amniopunkcji jest niewielką dziurką, która jednak potrzebuje czasu, by się zasklepić - właśnie dlatego do kilku dni po wykonaniu badania kobieta musi prowadzić oszczędny tryb życia i uważnie obserwować reakcje organizmu.

Wynik amniopunkcji - jak go czytać i kiedy można się go spodziewać?

Wyniki amniopunkcji są dość proste do odczytania nawet dla osoby niezwiązanej z medycyną. Otrzymuje się je na piśmie (trzeba odebrać dokument osobiście - w wyjątkowych przypadkach może być on przesyłany pocztą elektroniczną, w zależności od reguł i norm panujących w ośrodku wykonującym badanie). Rodzice mogą odczytać listę trisomii i innych wad, w kierunku których wykonywane było badanie, a także nieprawidłowości występujące w tych chromosomach - są one także oznaczane wynikiem „prawidłowy” i „nieprawidłowy”. Oprócz tego pod listą znajduje się słowna interpretacja, uwzględniająca określenie kariotypu żeńskiego lub męskiego, a także stwierdzająca (lub nie) obecność wady. Oczywiście wynik powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem oraz z lekarzem prowadzącym ciążę.

Przy opisie metod wykonywania amniopunkcji wspominaliśmy również o czasie oczekiwania na wynik badania - bo to właśnie od wykorzystanej metody zależy termin udostępnienia diagnozy. I tak, przy klasycznej amniopunkcji wynik otrzymuje się po około 2-4 tygodniach od pobrania płynu owodniowego, przy rapid-FISH wynik dostępny jest po koło 3-4 dniach roboczych, a przy amniopunkcji metodą mikromacierzy rodzice mogą poznać wynik po około 5 dniach roboczych.

Powikłania po amniopunkcji i ryzyko poronienia. Kiedy nie należy jej wykonywać?

Największa obawa kobiet mających wskazania do wykonania amniopunkcji to oczywiście ryzyko poronienia - w zależności od źródeł, jest ono szacowane od 0,1 do 1% przypadków, przy czym warto wspomnieć, że przy braku chorób u płodu (jeśli dziecko jest zdrowe) ryzyko to oscyluje w okolicy dolnej granicy. Ponadto kontrola USG podczas całego badania znacząco redukuje możliwość naruszenia płodu igłą, wywołania krwawienia wewnątrzmacicznego czy innych powikłań.

Do rzadki powikłań amniopunkcji zalicza się także spontaniczne, ale niegroźne plamienie z dróg rodnych, wyciek płynu owodniowego, a także bóle podbrzusza (najczęściej w miejscu wykonania zabiegu), obrzęki nóg (często powiązane z pozostawaniem w pozycji leżącej do kilku dni po zabiegu) czy infekcje wewnątrzmaciczne. Niemniej, ogólnie rzecz biorąc, amniopunkcja wykonana przez profesjonalistę, w ośrodku na co dzień przeprowadzającym inwazyjną diagnostykę prenatalną, jest badaniem bezpiecznym.

Tak, jak zostało to już wspomniane, zalecenia po amniopunkcji obejmują oszczędny tryb życia (brak długich spacerów, zakaz dźwigania, intensywnego wysiłku fizycznego), a także obserwację własnego organizmu (plamienia, wyciek wód płodowych). W przypadku odnotowania jakichkolwiek niepokojących objawów, należy zgłosić się do lekarza prowadzącego ciążę lub na izbę przyjęć szpitala położniczego. Dodatkowo w przypadku kobiet posiadających grupę krwi Rh-, należy podać takiej pacjentce immunoglobuliny anty-Rh w celu zapobieżenia rozwojowi konfliktu serologicznego.

Kiedy nie należy wykonywać amniopunkcji? Przeciwwskazaniem do badania jest już potwierdzona infekcja pacjentki (chodzi tu o przeziębienie, grypę - wówczas warto przełożyć termin badania), a także objawy świadczące o ryzyku poronienia (plamienia z dróg rodnych, odpływanie wód płodowych i inne).

Inne inwazyjne badania prenatalne w ciąży pozwalające wykryć wady genetyczne u płodu

Amniopunkcja, choć jest najczęściej wykonywanym inwazyjnym badaniem prenatalnym, nie jest jedyną opcją w kategorii diagnostyki wad genetycznych. Do innych badań inwazyjnych w ciąży zalicza się:

• biopsja kosmówki (biopsja trofoblastu) - uwzględniająca pobranie materiału genetycznego zawierającego chromosomy płodu z - jak sama nazwa wskazuje - kosmków kosmówki (trofoblastu) czyli zewnętrznej błony płodowej. Materiał pobiera się przez powłoki brzuszne lub przez szyjkę macicy, a samo badanie można wykonać jeszcze w I trymestrze ciąży - biopsję pobiera się pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży;
• kordocenteza, czyli pobranie krwi płodu bezpośrednio z naczynia pępowinowego (a więc po prostu - z pępowiny). Zabieg ten wykorzystuje, podobnie jak amniopunkcja, nakłucie przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG. Badanie wykonuje się od 18 tygodnia ciąży, jednak jest ono stosunkowo rzadkie, z uwagi na trudności techniczne oraz możliwe powikłania po zabiegu u ciężarnej i u płodu.

Strach przyszłej mamy oraz przyszłego taty przed inwazyjnymi badaniami prenatalnymi jest całkowicie zrozumiały - bardzo często ciąże kierowane na takie badania to ciąże powikłane, wyczekane, po wieloletnich staraniach. Niemniej przy rozmowie o ryzyku powikłań warto pamiętać o korzyściach z uzyskania wyników takich badań - od możliwości psychicznego przygotowania się na następstwa wady (lub psychicznego odpoczynku po wielu tygodniach napięcia, co jest istotne zwłaszcza dla kobiety w ciąży), aż po zaplanowanie dalszych działań - opieki nad dzieckiem i jego terapii.

Źródła:

1. Dr n. med. B. Barczyński, Badania prenatalne [w:] Medycyna Praktyczna, 07.06.2017
2. Royal College of Obstetricians and Gynecologists, Amniopunkcja I biopsja kosmówki - ustalenie standardów postępowania w celu poprawy zdrowia kobiet [w:] Ginekologia Po Dyplomie, 01.2011
3. P. Sadłecki, M. Walentowicz-Sadłecka, M. Pasińska, R. Adamczak, M. Grabiec, Analiza wskazań do amniopunkcji genetycznej w zależności od wieku pacjentek na podstawie materiału Kliniki Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej CM UMK w Bydgoszczy [w:] Ginekologia Polska 6/2014
4. K. Ciach, K. Preis, M. Świątkowska-Freund, D. Wydra, Amniopunkcja wczesna czy późna - która metoda jest bardziej bezpieczna? [w:] Ginekologia Polska 5/2007
5. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (kwiecień 2009)