Zespół Retta – co to za choroba? Jak ją rozpoznać i jakie są objawy zespołu Retta? Przyczyny, diagnostyka i leczenie zespołu Retta

Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurologiczna, która występuje głównie u dziewczynek. Jest to zaburzenie rozwojowe prowadzące do poważnych niepełnosprawności obejmujących problemy z poruszaniem się, komunikacją oraz nabywaniem nowych umiejętności. Choroba została po raz pierwszy opisana przez austriackiego lekarza, doktora Andrzeja Retta, w 1966 roku. Od tamtej pory, zrozumienie przyczyn i skutków tej choroby znacznie się rozwinęło, choć nadal pozostaje wiele wyzwań w jej diagnozowaniu i leczeniu.

Zespół Retta klasyfikowany jest jako schorzenie neurologiczne, które dotyka rozwój układu nerwowego. Początkowo, rozwój dziecka wydaje się prawidłowy, ale w późniejszym etapie dochodzi do regresu wcześniej nabytych umiejętności takich jak mowa czy koordynacja ruchowa. Objawy pogarszają się w miarę upływu czasu, a wiele umiejętności, które dziecko wcześniej opanowało, zostaje utraconych.

Przyczyny zespołu Retta

Zespół Retta jest wynikiem mutacji w genie MECP2, który znajduje się na chromosomie X. Gen ten koduje białko MECP2, które pełni kluczową rolę w regulacji ekspresji innych genów i rozwoju mózgu. Mutacja w tym genie prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania białka MECP2, co z kolei zakłóca szereg procesów biologicznych, szczególnie w obrębie układu nerwowego. Białko MECP2 wpływa na ekspresję genów odpowiedzialnych za rozwój neuronów i plastyczność synaptyczną. Kiedy jego działanie zostaje zaburzone, mózg nie może rozwijać się prawidłowo, co prowadzi do rozwoju objawów zespołu Retta. Niestety, nie ma jeszcze sposobu na całkowite przywrócenie funkcji tego białka, co sprawia, że leczenie jest głównie objawowe.

Zespół Retta występuje rzadko, dotykając około 1 na 10 000 dziewczynek, co czyni go jednym z najrzadszych schorzeń neurologicznych. Zmiany genetyczne powodujące tę chorobę są zazwyczaj spontaniczne, co oznacza, że nie są dziedziczone od rodziców. Jednak w bardzo rzadkich przypadkach,  mutacja MECP2 może być dziedziczona w linii matczynej. Ponieważ choroba jest związana z chromosomem X, to głównie dziewczynki są jej ofiarami. Chłopcy mają tylko jeden chromosom X, a mutacja w tym przypadku zazwyczaj prowadzi do śmierci płodowej.

Mechanizm dziedziczenia syndromu Retta

Większość przypadków zespołu Retta jest wynikiem nowych, losowych mutacji genu MECP2, co oznacza, że choroba nie jest dziedziczona od rodziców, a pojawia się na skutek spontanicznych zmian genetycznych. Tylko w rzadkich przypadkach może występować dziedziczenie związane jest z mutacjami w obrębie tego samego genu w linii matczynej. W przypadku, gdy jedno dziecko w rodzinie ma zespół Retta ryzyko, że kolejne dziecko zachoruje, nie jest znacząco wyższe, ponieważ mutacja w większości przypadków występuje spontanicznie. Jednak w przypadkach, gdy zespół Retta pojawia się w rodzinie wielokrotnie, ryzyko dziedziczenia tej choroby może być zwiększone.

Objawy zespołu Retta

Pierwsze objawy zespołu Retta pojawiają się zazwyczaj między 6 a 18 miesiącem życia. Początkowo rozwój dziecka jest w normie. Z czasem jednak zaczynają występować objawy regresji umiejętności, szczególnie w zakresie komunikacji oraz koordynacji ruchowej. Wśród najczęściej występujących objawów wymienić można:

• Regres umiejętności – dziecko zaczyna tracić umiejętności, które wcześniej nabyło. Może to obejmować utratę mowy, zdolności manualnych, a także utrzymania kontaktu wzrokowego
• Stereotypowe ruchy rąk – dzieci często wykonują powtarzalne, rytmiczne ruchy rąk takie jak klaskanie, wykręcanie czy wkładanie rąk do ust
• Problemy ruchowe – może występować zarówno wzmożone, jak i obniżone napięcie mięśniowe. Dziecko może mieć trudności w poruszaniu się, pojawia się chód na szerokiej podstawie, a także trudności w utrzymaniu równowagi
• Napady padaczkowe – występują u około 80% dzieci z zespołem Retta
• Zaburzenia oddychania – mogą występować epizody hiperwentylacji, nagłych bezdechów
• Zaburzenia snu – dzieci często mają trudności z zasypianiem i budzą się w nocy
• Problemy żołądkowo-jelitowe – często występują problemy takie jak refluks, zaparcia oraz trudności z przełykaniem
• Skolioza – w późniejszych stadiach choroby rozwija się skrzywienie kręgosłupa, które może wymagać interwencji chirurgicznej

Sprawdź również: Skolioza – przyczyny, objawy i leczenie skoliozy kręgosłupa. Ćwiczenia na skoliozę i wady postawy. Skrzywienie kręgosłupa u dzieci.

Zespół Retta – jak często występuje?

Zespół Retta to choroba bardzo rzadka, która występuje w około 1 na 10 000 dziewczynek. W związku z tym, że jest to schorzenie związane z chromosomem X, praktycznie tylko dziewczynki są narażone na jego wystąpienie. U chłopców mutacja MECP2 zazwyczaj prowadzi do śmierci płodowej lub wczesno niemowlęcej, ponieważ ich organizmy nie mają drugiego chromosomu X, który mogłyby zrekompensować brakujące białko MECP2.

Zespół Retta u chłopców – czy jest możliwy?

Chociaż zespół Retta dotyczy głównie dziewczynek, przypadki tej choroby u chłopców są niezwykle rzadkie. Większość chłopców z mutacją MECP2 umiera we wczesnym okresie życia. Zdarzają się jednak wyjątki, gdzie chłopcy z dodatkową kopią chromosomu X, jak w przypadku zespołu Klinefeltera, mogą przeżyć dłużej. Objawy u chłopców mogą być mniej nasilone, a długość życia – chociaż ograniczona – może wynosić kilka lat, co jest bardzo rzadko spotykane.

Metody leczenia zespołu Retta

Obecnie nie ma leku, który mógłby całkowicie wyleczyć zespół Retta, a terapia koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów oraz poprawie jakości życia pacjentów. Terapie stosowane w leczeniu dzieci z zespołem Retta mają charakter objawowy i są dostosowane do indywidualnych potrzeb dziecka. Objawy choroby mogą się różnić w zależności od stopnia jej zaawansowania. Leczenie jest kompleksowe i angażuje wielu specjalistów takich jak neurolodzy, rehabilitanci, terapeuci zajęciowi, psycholodzy oraz dietetycy. Istotnym elementem terapii jest również wsparcie psychologiczne rodziny, która odgrywa kluczową rolę w opiece nad dzieckiem.

Fizjoterapia i rehabilitacja ruchowa. Fizjoterapia jest podstawowym narzędziem w leczeniu dzieci z zespołem Retta, szczególnie w zakresie utrzymania sprawności ruchowej. Choroba ta prowadzi do zaburzeń w napięciu mięśniowym, trudności w poruszaniu się i utrzymaniu równowagi. Rehabilitacja ma na celu poprawę koordynacji ruchowej, zwiększenie zakresu ruchu w stawach, wzmocnienie mięśni oraz poprawę stabilności postawy. Celem fizjoterapii jest również zapobieganie deformacjom takim jak przykurcze stawów czy skolioza. Regularne ćwiczenia pomagają dzieciom w utrzymaniu sprawności i mogą znacznie poprawić ich jakość życia.

Terapia zajęciowa i wsparcie poznawcze. Terapia zajęciowa ma na celu wspieranie umiejętności manualnych i poznawczych dzieci z zespołem Retta. Jednym z głównych aspektów tej terapii jest pomoc w odzyskaniu lub utrzymaniu zdolności do wykonywania codziennych czynności takich jak jedzenie, ubieranie się, czy korzystanie z toalety. Terapia zajęciowa koncentruje się także na rozwoju umiejętności komunikacyjnych, pomagając dziecku wyrażać swoje potrzeby za pomocą gestów, symboli, a także technologii wspomagających. Stosowanie alternatywnych metod komunikacji takich jak obrazki, piktogramy czy specjalistyczne urządzenia elektroniczne może poprawić zdolności dziecka do interakcji z otoczeniem i umożliwić lepsze porozumiewanie się z innymi.

Leczenie farmakologiczne. Leczenie farmakologiczne jest stosowane w przypadku występowania dodatkowych objawów związanych z zespołem Retta - napady padaczkowe, zaburzenia oddychania czy problemy ze snem. Około 80% dzieci z zespołem Retta doświadcza napadów padaczkowych, które mogą znacząco pogorszyć jakość życia i wymagać stosowania leków przeciwpadaczkowych. Leki przeciwdrgawkowe, np. lamotrygina czy kwas walproinowy, są często stosowane w celu kontrolowania napadów i zmniejszenia ich częstotliwości. W przypadku problemów z oddychaniem (hiperwentylacja, bezdech) stosuje się leki wspomagające oddychanie, które ułatwiają utrzymanie regularnego rytmu oddechowego. Częstym objawem w zespole Retta są także zaburzenia snu, dlatego w niektórych przypadkach mogą być zalecane leki nasenne lub uspokajające.

Komunikacja alternatywna. Dzieci z zespołem Retta często tracą zdolność do komunikacji werbalnej. Jednym z kluczowych elementów leczenia jest wprowadzenie alternatywnych metod komunikacji. Są to techniki, które umożliwiają pacjentom wyrażanie swoich myśli, potrzeb i emocji bez używania mowy. Może to obejmować zarówno fizyczne narzędzia, jak i technologie wspomagające. Przykłady to systemy komunikacji symbolicznej, w których dziecko wskazuje lub dotyka obrazków przedstawiających różne przedmioty, czynności czy uczucia. Urządzenia elektroniczne umożliwiają komunikację za pomocą dotyku lub ruchów ciała.

Leczenie skoliozy i interwencje ortopedyczne. Zespół Retta w późniejszych stadiach może prowadzić do rozwoju skoliozy, czyli skrzywienia kręgosłupa. To schorzenie może powodować ból, trudności w oddychaniu, a także pogarszać postawę ciała. W przypadkach zaawansowanej skoliozy, może być konieczna interwencja chirurgiczna w celu korekcji skrzywienia. W niektórych przypadkach stosuje się także ortezy ortopedyczne i ćwiczenia fizjoterapeutyczne, które mogą pomóc w utrzymaniu odpowiedniej postawy ciała.

Terapie wspomagające i inne interwencje. W zależności od indywidualnych potrzeb dziecka, stosowane są również inne formy terapii wspomagających - terapia mowy, terapia zajęciowa, wsparcie psychologiczne i logopedyczne. Dzieci z zespołem Retta mogą mieć trudności w rozumieniu mowy i wysławianiu się, dlatego terapia logopedyczna jest ważnym elementem wspierającym komunikację. Psychoterapia pomaga rodzicom i dziecku radzić sobie z wyzwaniami emocjonalnymi związanymi z chorobą.

Badania nad terapią genową. Jest to obszar badań, który wzbudza ogromne nadzieje na przyszłość. Terapia genowa, choć jeszcze nie jest dostępna w leczeniu zespołu Retta, jest intensywnie badana. Celem jest naprawienie mutacji w genie MECP2 lub przywrócenie prawidłowej funkcji białka MECP2. Istnieją różne podejścia do terapii genowej, w tym edycja genów z wykorzystaniem narzędzi takich jak CRISPR-Cas9, oraz terapie komórkowe, które mogą wspomagać regenerację uszkodzonych komórek nerwowych. Choć te terapie są nadal w fazie eksperymentalnej, wyniki wstępnych badań dają nadzieję na zastosowanie leczenia przyczynowego.

Zespół Retta – rokowanie, długość życia

Długość życia osób z zespołem Retta jest krótsza niż w populacji ogólnej. Z odpowiednią opieką medyczną oraz rehabilitacyjną, pacjenci mogą żyć do 40-50 roku życia, a w niektórych przypadkach nawet dłużej. Rokowanie zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz dostępnych terapii, a także od indywidualnych czynników zdrowotnych.

Zespół Retta – podsumowanie

Zespół Retta to rzadka choroba genetyczna, która najczęściej występuje u dziewczynek. Prowadzi do niepełnosprawności intelektualnej oraz poważnych zaburzeń w rozwoju fizycznym i komunikacji z otoczeniem. Przyczyną zespołu Retta jest mutacja genu MECP2 na chromosomie X, która zaburza prawidłowy rozwój mózgu, prowadząc do utraty wcześniej nabytych umiejętności takich jak mowa i koordynacja ruchowa. Objawy zespołu Retta zazwyczaj pojawiają się w pierwszym roku życia dziecka, a obraz kliniczny może obejmować m.in. stereotypowe ruchy rąk i zaburzenia ruchowe. W klasycznej postaci choroby, dzieci zaczynają wykonywać powtarzalne ruchy rękoma, a u 80% mogą wystąpić napady padaczkowe i problemy z oddychaniem. W procesie diagnostycznym zespołu Retta istotnym narzędziem jest badanie genetyczne, które pozwala na potwierdzenie mutacji w genie MECP2. Choć leczenie zespołu Retta opiera się głównie na terapii objawowej, w tym rehabilitacji i leczeniu farmakologicznym, postępy w badaniach nad terapią genową dają nadzieję na leczenie przyczynowe w niedalekiej przyszłości.

Zespół Retta – najczęściej zadawane pytania (FAQ)

Czym jest choroba „milczących aniołów”?

Choroba „milczących aniołów” to potoczne określenie zespołu Retta – rzadkiego, genetycznego zaburzenia neurologicznego, które dotyczy niemal wyłącznie dziewczynek. Nazwa ta wzięła się z charakterystycznych objawów, takich jak utrata zdolności mowy, specyficzne ruchy rąk przypominające klaskanie lub mycie dłoni oraz łagodny, „aniołkowaty” wygląd dzieci. Choroba prowadzi do głębokich zaburzeń rozwoju, ograniczenia funkcji motorycznych i intelektualnych. Pomimo zachowanej świadomości, większość chorych nie potrafi nawiązywać kontaktu słownego, co sprawia, że nazywane są właśnie „milczącymi aniołami”.

W jakim wieku ujawnia się zespół Retta?

Objawy zespołu Retta pojawiają się zwykle między 6. a 18. miesiącem życia, choć wcześniejszy rozwój dziecka wydaje się całkowicie prawidłowy. Początkowo obserwuje się regres umiejętności – dziecko przestaje mówić, traci zainteresowanie otoczeniem i nie potrafi już wykonywać wcześniej opanowanych czynności. Z czasem dochodzi do zaburzeń ruchowych, sztywności mięśni i charakterystycznych ruchów rąk. W kolejnych latach choroba może postępować, prowadząc do poważnych trudności w poruszaniu się, oddychaniu i funkcjonowaniu układu nerwowego.

Czy zespół Retta jest uleczalny?

Niestety, zespół Retta nie jest obecnie chorobą uleczalną, ponieważ wynika z mutacji genu MECP2 na chromosomie X, której nie da się cofnąć. Leczenie ma charakter objawowy i skupia się na poprawie jakości życia pacjenta – obejmuje fizjoterapię, terapię zajęciową, wsparcie logopedyczne oraz leczenie napadów padaczkowych czy zaburzeń snu. Intensywna rehabilitacja pozwala spowolnić rozwój objawów i utrzymać możliwie największą samodzielność. Trwają jednak badania nad terapiami genowymi i komórkowymi, które w przyszłości mogą otworzyć nowe możliwości leczenia tej choroby.

Ile żyją ludzie z zespołem Retta?

Osoby z zespołem Retta mogą dożyć wieku dorosłego, a średnia długość życia szacowana jest na około 40–50 lat, choć wiele zależy od stopnia nasilenia objawów i opieki medycznej. Dzięki postępowi w rehabilitacji i leczeniu objawowym coraz więcej pacjentek żyje dłużej i w lepszym stanie ogólnym. Największe zagrożenia stanowią powikłania oddechowe, kardiologiczne oraz infekcje układu oddechowego. Stała opieka medyczna, odpowiednia dieta i aktywna rehabilitacja znacząco zwiększają komfort oraz długość życia chorych.

Czy zespół Retta należy do spektrum autyzmu?

Zespół Retta był przez pewien czas klasyfikowany jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, ze względu na podobieństwa w przebiegu – takie jak utrata mowy, trudności w komunikacji i brak kontaktu społecznego. Obecnie jednak uznaje się go za odrębne schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym, które może jedynie przypominać autyzm we wczesnych etapach. W przeciwieństwie do klasycznego autyzmu, w zespole Retta dochodzi do postępującego regresu umiejętności, a nie do ich braku od urodzenia. Dlatego choroba ta znajduje się poza właściwym spektrum autyzmu, choć niekiedy występują elementy wspólne w zachowaniu i rozwoju dziecka.

Przypisy

1. Gold, Wendy A., et al. "Rett syndrome." Nature Reviews Disease Primers 10.1 (2024): 84. 
2. Petriti, Uarda, et al. "Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis." Systematic reviews 12.1 (2023): 5. 
3. Tascini, Giorgia, et al. "Sleep disorders in rett syndrome and rett-related disorders: A narrative review." Frontiers in Neurology 13 (2022): 817195. 
4. Kyle, Stephanie M., Neeti Vashi, and Monica J. Justice. "Rett syndrome: a neurological disorder with metabolic components." Open biology 8.2 (2018): 170216. 
5. Gajewski P. Interna Szczeklika. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2022.
6. Igielska B., Zespół Retta – choroba „milczących aniołów”, Medycyna Praktyczna - Neurologia, 24.05.2023
7. Stelmach M., FDA zatwierdziła pierwszy lek na zespół Retta, termedia.pl, dostęp: 10.11.2025
8. Gorgoń-Dezor O., Badania nad leczeniem zespołu Retta, Child Neurolog – Neurologia Dziecięca 2023, vol. 33, no. 61