FAS (alkoholowy zespół płodowy). Co to jest FAS, jak powstaje i czy istnieją metody leczenia zespołu FAS?

FAS (alkoholowy zespół płodowy) - objawy, rozpoznawanie, leczenie

FAS (Fetal Alcohol Syndrome) to alkoholowy zespół płodowy (AZP), czyli zespół wad, chorób i nieprawidłowości pojawiających się u płodu - a później u noworodka, dziecka i dorosłego - na skutek ekspozycji na alkohol w życiu płodowym (czyli podczas ciąży). Obecnie świadomość dotycząca negatywnych następstw spożywania alkoholu przez kobiety w ciąży jest coraz większa, jednak nadal należy podkreślać z całą mocą, że nie istnieje bezpieczna ilość alkoholu w ciąży - nawet jego najmniejsze dawki mogą wywołać nieprawidłowości w zakresie rozwoju fizjologicznego, neurologicznego oraz behawioralnego dziecka, a także upośledzone wzrastanie zarówno wewnątrzmaciczne, jak i już po narodzinach. FAS jest chorobą zaliczającą się do zaburzeń rozwojowych określanych mianem FASD - czyli do spektrum alkoholowych uszkodzeń płodu. Wyróżnia się wśród nich wiele zespołów i syndromów, co może świadczyć jedynie o tym, że wpływ alkoholu na płód jest znaczny i bardzo niebezpieczny - a to implikuje z kolei konieczność powstrzymania się od jego przyjmowania w ciąży. Jak wyglądają objawy i jak przebiega diagnostyka FAS? Jakie konsekwencje powstają na skutek narażenia dziecka na kontakt z alkoholem? Czy leczenie FAS jest możliwe? Poznaj najważniejsze informacje o alkoholowym zespole płodowym oraz o jego następstwach dla rozwijającego się dziecka - na każdym etapie ciąży!

Czym jest FAS u dzieci? Jaki jest wpływ alkoholu na płód? 

FAS - czyli alkoholowy zespół płodowy - to zespół zaburzeń i objawów o zróżnicowanym charakterze, spowodowanych narażeniem dziecka na kontakt z alkoholem w okresie życia płodowego - gdy organy, układy i poszczególne elementy organizmu intensywnie się rozwijają. Mechanizm przenikania alkoholu do płodu jest prosty - dostając się do organizmu kobiety, przenika on przez łożysko, a następnie do dziecka poprzez pępowinę. Z uwagi na niedostateczny rozwój wątroby, płód nie ma możliwości metabolizowania i rozkładania alkoholu - przez co w kilkadziesiąt minut po napiciu się napoju alkoholowego przez kobietę, stężenie tej substancji we krwi płodu jest zbliżone do tego u matki.

Uszkodzenia w życiu płodowym, które powstają w wyniku picia alkoholu podczas ciąży są różne, natomiast można wyodrębnić konkretne z nich w ramach rozwoju dziecka podczas trwania kolejnych trymestrów w okresie prenatalnym. I tak:

• w I trymestrze ciąży spożywanie alkoholu może wpłynąć na uszkodzenie mózgu czy na zakłócenie procesu dzielenia się komórek. Oprócz tego skutkiem przyjmowania tej substancji podczas pierwszych trzech miesięcy ciąży są często deformacje w obrębie twarzy (w tym dotyczące zębów, ust, oczu, nosa, uszu, a także szczęki, żuchwy i podniebienia twardego). Dodatkowo pojawia się ryzyko uszkodzenia innych struktur - nieprawidłowego wykształcenia barków i ramion, kończyn dolnych oraz wątroby, serca, struktur ośrodkowego układu nerwowego. Dodatkowo w pierwszych dwóch-trzech tygodniach działanie teratogenne (uszkadzające) alkoholu na płód może objawić się zatrzymaniem rozwoju ciąży i poronieniem;
• w II trymestrze ciąży alkohol nadal może zakłócić rozwój komórek mózgu, a także komórek innych struktur - w tym mięśni, kości i skóry oraz poszczególnych gruczołów. Dodatkowo spożywanie alkoholu w II trymestrze przyczynia się do zwiększenia ryzyka poronienia;
• w III trymestrze ciąży spożywanie alkoholu zwiększa ryzyko porodu przedwczesnego oraz wpływa na zaburzenia poznawczo-behawioralne poprzez upośledzanie procesów rozwoju mózgu (w tym osłabia zdolność do myślenia przyczynowo-skutkowego u dziecka, potencjalnie obniża jego potencjał intelektualny, zwiększa ryzyko zaburzeń koncentracji uwagi i innych problemów umysłowych).

Objawy FAS - zaburzenia wtórne i pierwotne. Jak wygląda i jak zachowuje się dziecko z FAS?

Reakcja płodu na alkohol jest zawsze negatywna, jednak zarówno wystąpienie konkretnych objawów FAS, jak i ich natężenie nie jest możliwe do przewidzenia - pełny obraz sytuacji rodzice uzyskują zazwyczaj po porodzie, a nawet po kilku latach od narodzin dziecka - gdy dochodzi do odkrycia zaburzeń behawioralnych i zaburzeń w rozwoju umysłowym. Wśród tych objawów można wyróżnić jednak poszczególne grupy, na które składają się:

• objawy fizyczne i fizjologiczne - najbardziej wyraźne z nich to oczywiście zmiany morfologiczne w twarzy (zmiany w wyglądzie), obejmujące brak lub wyraźne spłycenie rynienki nosowej (czyli wgłębienia o orientacji pionowej, położonego pomiędzy ustami i nosem), cienką górną wargę, niewielkie i szeroko rozstawione oczy, szeroką twarz, małe i krótkie szpary powiekowe, opadające powieki, niskie czoło, niesymetrycznie zbudowane i nisko osadzone uszy, niski wzrost, mała głowa. Dochodzą do tego również uszkodzenia organów (serca, wątroby), a także kośćca i mózgu. Dodatkowo w wieku wczesnodziecięcym i niemowlęcym maluch może wykazywać obniżone lub nadmierne napięcie mięśniowe, mieć problemy z odpornością, z osiąganiem kolejnych etapów rozwoju motorycznego oraz z klasycznymi odruchami - na przykład odruchem Moro lub kłopoty ze ssaniem;
• objawy neurologiczne (powiązane z opóźnionym rozwojem lub uszkodzeniami mózgu), a w tym: opóźnienie umysłowe, niższy iloraz inteligencji, trudności w nauce (powiązane z zaburzeniami koncentracji, niemożnością skupienia się i obniżonymi zdolnościami do zapamiętywania), problemy ze zrozumieniem pojęć abstrakcyjnych, związków przyczynowo-skutkowych, następstw i konsekwencji własnych działań (w porównaniu do zdrowych rówieśników);
• objawy behawioralno-emocjonalne, a w tym: zaburzenia zachowania, nieumiejętność nawiązywania kontaktów, wykształcanie nieprawidłowych stylów przywiązania, niska inteligencja emocjonalna, niski poziom empatii, problemy z nadpobudliwością, agresją, kontrolowaniem złości, nieumiejętność adaptacji do nowych warunków oraz upośledzenie komunikacji. Dzieci w późniejszym wieku (lub osoby dorosłe z rozpoznanym FAS lub FAE czy innymi rodzajami płodowych zespołów alkoholowych) mogą także wykazywać skłonności do depresji, uzależnień, problemów z zachowaniem autodestrukcyjnym, zaburzeń lękowych czy zaburzeń osobowości. 

Diagnostyka alkoholowego zespołu płodowego u dzieci i dorosłych z FAS

FAS wymaga diagnostyki o wieloetapowym i wielowątkowym charakterze, ponieważ nawet stwierdzenie typowych cech wyglądu osób z FAS nie jest wystarczające. Na początku należy zaznaczyć, że szanse na prawidłowe rozpoznanie u dziecka alkoholowego efektu płodowego zwiększa ścisła współpraca rodziców z lekarzami (najlepiej już w okresie ciąży) - choć nie zawsze jest ona możliwa (w niektórych przypadkach matka zataja fakt, że piła alkohol w czasie ciąży). Jeśli specjaliści od razu po porodzie zauważą morfologiczne zmiany w twarzy lub sylwetce dziecka, wskazujące na zespół FAS, a kobieta potwierdzi fakt spożywania alkoholu w ciąży, wówczas maluch może być poddany kolejnym badaniom i testom - głównie mającym na celu sprawdzenie jego odruchów, a także stanu narządów wewnętrznych czy funkcjonowania układów. Oczywiście nie wszystkie objawy FAS są widoczne od razu po porodzie (czasem pojawiają się dopiero u dzieci w wielu przedszkolnym czy szkolnym), dlatego stała obserwacja i cykliczne badania (w tym kontrole psychologiczne i psychiatryczne) małych pacjentów, o których wiadomo, że ich matka spożywała alkohol podczas ciąży, są niezwykle istotne.

Warto tutaj dodać, że objawy FAS nie będą takie same u każdej osoby i nie u każdego pacjenta wykształci się pełnoobjawowy FAS - dlatego rozpoznanie może sprawiać wiele trudności. Jeśli rodzić podejrzewa, że jego dziecko może cierpieć na FAS, powinien zgłosić się do pediatry (najlepiej przed drugim rokiem życia - jeśli jest to możliwe) i szczerze opowiedzieć o swoich przypuszczeniach. W przeciwnym razie zaburzenia rozwojowe malucha mogą być diagnozowane w kierunku innych chorób - w tym ADHD, autyzmu czy zaburzeń osobowości (które są zdolne powodować podobne objawy do pełnoobjawowego czy częściowego FAS). Niewłaściwie postawiona diagnoza oraz leczenie nie odpowiadające na rzeczywisty problem, może jedynie pogłębić kłopoty dziecka i przyczynić się do oddalenia rozpoznania w czasie - co zdecydowanie nie jest korzystne dla procesu terapeutycznego.

Diagnostyka FAS opiera się na współpracy wielu specjalistów. Nierzadko są to neurolodzy, kardiolodzy, hematolodzy, pediatrzy, ale również psychiatrzy i psychologowie. Badania konieczne do wykonania także mogą różnić się w zależności od przypadku. Uwzględnia się wśród nich między innymi tomografię komputerową, rezonans magnetyczny, USG niektórych narządów i obszarów, zdjęcia RTG i wiele innych testów oraz badań. Warto dodać, że podejrzenie FAS warto weryfikować także u osób dorosłych, by zapewnić im odpowiednią opiekę i leczenie.

Jak wygląda leczenie FAS? Czy można zredukować objawy choroby?

FAS jest chorobą nieuleczalną, natomiast wczesna diagnoza oraz wdrożenie odpowiednich terapii u dziecka z rozpoznanym FAS może znacząco poprawić komfort życia małego pacjenta. Dobór konkretnych metod leczenia będzie zależał od zdiagnozowanych symptomów FAS - nierzadko, tak jak podczas rozpoznania, wymaga to współpracy wielu specjalistów. Do metod leczenia poszczególnych zaburzeń, wad rozwojowych i innych nieprawidłowości zalicza się:

• leczenie operacyjne (w tym - przykładowo - leczenie wad serca, operacje rozszczepów podniebienia i inne zabiegi);
• leczenie psychiatryczne - farmakologiczne (w przypadku wystąpienia zaburzeń osobowości i innych objawów ze strony układu nerwowego);
• leczenie farmakologiczne o różnym działaniu (w zależności od objawów - u dzieci z pełnoobjawowym FAS może być przykładowo konieczne leczenie endokrynologiczne);
• leczenie w postaci psychoterapii - mające na celu złagodzić objawy emocjonalne i behawioralne.

Wśród dodatkowych form terapii można wyróżnić także terapie zajęciowe, aktywność fizyczną (wpływającą na poprawę zdolności motorycznych) i wiele innych propozycji - dobieranych w zależności od konkretnego przypadku. Brak diagnostyki i wdrożenia właściwego leczenia FAS odbija się na późniejszym życiu pacjenta i jego skłonności do depresji, ryzykownych zachowań, nieumiejętności radzenia sobie z codziennymi kłopotami i wyzwaniami.

Alkohol w ciąży i jego konsekwencje (inne niż zespół FAS)

Tak, jak zostało to wspomniane, FAS zalicza się do szerszego spektrum zaburzeń u dzieci z FASD - czyli alkoholowych uszkodzeń płodu. Wśród nich wyróżnia się między innymi alkoholowy efekt płodowy (FAE - jest to postać FAS bez uchwytnych cech fizycznych, takich jak spłaszczona rynienka podnosowa - przebiegająca jedynie z zaburzeniami neurologicznymi i behawioralnymi), częściowy zespół alkoholowy płodu (PFAS - charakteryzujący się cechami wskazującymi na uszkodzenia CUN, czyli centralnego układu nerwowego), poalkoholowy defekt urodzeniowy (ARBD, objawiający się fizycznymi defektami w zakresie słuchu, wzroku, motoryki ciała, uszkodzeniami serca i innych narządów), poalkoholowe zaburzenia układu nerwowego (ARND - przebiegające z zaburzeniami związanymi z uszkodzeniami OUN - ośrodkowego układu nerwowego) czy poalkoholowe zaburzenie rozwoju płodu (FARC - cechujące się wieloaspektowymi uszkodzeniami i zaburzeniami funkcjonowania różnych narządów i układów).

To oczywiście nie wszystko - spożywanie alkoholu w czasie ciąży ma bowiem wpływ na samo utrzymanie tejże ciąży. Przyjmowanie tej substancji implikuje takie kłopoty, jak poronienia lub przedwczesne urodzenia, niską masę urodzeniową płodu, zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu, porody przedwczesne, patologie i nieprawidłowości w pracy łożyska. W praktyce oznacza to, że spożywanie alkoholu w trakcie ciąży zagraża oczywiście w dużej mierze dziecku, ale także jego matce - powikłania ciążowe i okołoporodowe wpływają bowiem także na jej zdrowie i samopoczucie. Pamietajmy, że alkohol jest również silnym depresantem - czyli substancją przyczyniającą się do obniżenia nastroju. To działanie omawianej substancji może tylko pogłębiać złe samopoczucie przyszłej mamy, a nawet zwiększać ryzyko zachorowania na depresję, występowania ataków paniki czy zaburzeń lękowych.

Podsumowując - nie ma bezpiecznej dawki alkoholu w okresie ciąży! Nawet mała dawka wypitego etanolu zagraża rozwojowi dziecka. Dotyczy to każdego trymestru i każdego etapu rozwoju płodu, dlatego odstawienie alkoholu warto rozpocząć już od momentu podjęcia decyzji o staraniach o potomstwo. Jedynie zachowując abstynencję w czasie ciąży można uniknąć narażenia płodu na uszkodzenia centralnego układu nerwowego i innych struktur, charakterystycznych dla płodowego zespołu alkoholowego. Świadomość na temat tej choroby na szczęście stale rośnie - także za sprawą kampanii informacyjnych, zwłaszcza prezentowanych 9 września, kiedy to obchodzony jest światowy dzień FAS.

Źródła:

1. FAS, czyli o skutkach spożywania alkoholu w czasie ciąży [w:] Medycyna Praktyczna, 11.10.2018
2. Dr M. Kalecka, FASD - diagnoza na całe życie [w:] Psychiatria Po Dyplomie, 02/2019
3. D. C. Dannaway, MD, J. J. Mulvihill, MD, Poalkoholowe uszkodzenie płodu [w:] Pediatria Po Dyplomie, 1/2011
4. Dr hab. n. med. B. Kociszewska-Najman, prof. dr hab. n. med. B. Pietrzak, dr n. med. n. Mazanowska i inni, Zaburzenia rozwoju płodu spowodowane spożywaniem alkoholu przez kobietę w ciąży. Karmienie piersią a alkohol [w:] Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 4/2017