Zespół Aspergera – przyczyny, objawy, diagnoza i terapia zespołu Aspergera

Zespół Aspergera – co to jest?

Zespół Aspergera zaliczany jest do całościowych zaburzeń rozwojowych. Jest to grupa diagnoz, które charakteryzuje opóźnienie lub nieprawidłowości w zakresie rozwoju relacji społecznych, komunikacji, zachowania oraz funkcji poznawczych, a objawy ujawniają się w okresie wczesnodziecięcym lub nawet niemowlęcym. Wśród całościowych zaburzeń rozwojowych, poza zespołem Aspergera, wymienia się m.in. autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, zespół Retta. Obecnie grupa tych zaburzeń określana zaburzenia ze spektrum autyzmu. W klasyfikacji chorób DSM-5 zrezygnowano z wyodrębniania poszczególnych wymienionych wcześniej jednostek chorobowych – wszystkie zaburzenia, dla których charakterystyczne są objawy autystyczne (zespół Aspergera, autyzm dziecięcy, autyzm atypowy, dziecięce zaburzenia dezintegracyjne, całościowe zaburzenia rozwoju nieokreślone) objęto wspólną nazwą „zaburzenie ze spektrum autyzmu” (ang. ASD – autism spectrum disorder).

Przypadłość pierwszy raz opisał austriacki lekarz pediatra i psychiatra Hans Asperger. Aby diagnozować tę chorobę konieczne jest stwierdzenie objawów autystycznych w zakresie interakcji społecznych, zachowania i zabawy. Nie występują natomiast ewidentne zaburzenia mowy, a funkcjonowanie intelektualne jest prawidłowe. W diagnozie ważne jest określenie prawidłowości w zakresie rozwoju mowy, umiejętności pomagania sobie, zachowaniach adaptacyjnych i zainteresowaniach środowiskiem w okresie 3 pierwszych lat życia. W przypadku zaobserwowania u dziecka problemów w relacji z rówieśnikami, nieadekwatnych reakcji na bodźce zmysłowe, problemami z zachowaniem, powinno się je zdiagnozować u lekarza psychiatry, aby wykluczyć lub potwierdzić obecność zespołu Aspergera.

Przyczyny zespołu Aspergera i zaburzeń ze spektrum autyzmu

Pomimo znacznego zaangażowania naukowców, nie można wskazać jednoznacznie przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu. Wsród czynników potencjalnie sprzyjających wymienia się wczesne uszkodzenie lub nieprawidłowy rozwój struktur ośrodkowego układu nerwowego spowodowane przez czynniki genetyczne lub infekcyjne, nieprawidłową organizację neuronalną, zaburzenia połączeń korowych, zaburzenia szlaków różnych neurotransmiterów. Zespół Aspergera częściej występuje u dzieci z wadami chromosomalnymi np. zespół kruchego chromosomu X. W badaniach populacyjnych stwierdzono znaczący wzrost ryzyka rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu u krewnych I stopnia – rodzeństwo 18-20%, bliźnięta jednojajowe 60-90%. Z wystąpieniem zespołu Aspergera związek mogą mieć także czynniki działające przed poczęciem dziecka, jak również w czasie ciąży:

• otyłość przed ciążą
• cukrzyca, nadciśnienie przed ciążą
• zaawansowany wiek obojga rodziców
• wewnątrzmaciczna ekspozycja na leki (w tym metamizol, talidomid, walproiniany)
• depresja
• palenie papierosów w okresie ciąży
• cukrzyca ciężarnych
• niedoczynność tarczycy u matki
• infekcje wewnątrzmaciczne
• ciąża mnoga

Istotne są również czynniki związane z porodem, w tym:

• niska punktacja w skali Apgar w 5 minucie życia
• konieczność resuscytacji i tlenoterapii u noworodka
• poród ukończony przed terminem
• niska (<2500 g) lub bardzo niska (1500 g) masa urodzeniowa

Na pojawienie się zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą mieć wpływ także czynniki noworodkowe, wśród których wymienia się: zaburzenia oddychania, infekcje powodujące pojawienie się zaburzeń immunologicznych, zaburzenia napięcia mięśniowego oraz reaktywności dziecka, krwawienie dokomorowe, wady wrodzone, żółtaczka lub hiperbilirubinemia.

Wiele najnowszych badań wskazuje również na udział układu immunologicznego w rozwoju ASD. W rodzinach osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, częściej niż w populacji ogólnej, występują choroby autoimmunologiczne, szczególnie związane z układem zgodności tkankowej (HLA).

Ogólne objawy zespołu Aspergera

Objawy zaburzeń dotyczą trzech stref życia dziecka:

• interakcji społecznych
• komunikowania się
• zachowania i zabawy

Odmienności funkcjonowania mogą być widoczne dopiero w wieku przedszkolnym lub szkolnym. Zwykle, we wcześniejszych okresach rozwój nie jest zupełnie prawidłowy, jednak nasilenie objawów nie jest wystarczające, by wzbudzić niepokój rodziców. Osoby z zespołem Aspergera często przejawiają nasilone, ograniczone lub wyizolowane zainteresowania, jak również powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania. Słabo rozumieją sytuacje społeczne, a także mają trudności z przypisywaniem innym osobom różnych stanów psychicznych, w tym w różnicowaniu i nazywaniu uczuć. Kłopoty sprawia im radzenie sobie z nieoczekiwanymi zmianami np. w planie dnia. Obserwuje się u nich sztywne przywiązanie do zasad i zachowania przesadnie formalne. Z zaburzeniami ze spektrum autyzmu często współwystępują inne choroby takie jak ADHD, zaburzenia lękowe, zaburzenia snu, zaburzenia nastroju. Z wiekiem u większości dzieci obserwowana jest poprawa funkcjonowania, wynikająca z uczenia się zasad społecznych. U niektórych dochodzi do nauczenia się tworzenia więzi, chociaż okazywanie uczuć w stosunku do innych pozostaje ograniczone, a relacje są powierzchowne.

Jak rozpoznać zespół Aspergera u dzieci w okresie wczesnodziecięcym?

Sukces działań terapeutycznych w znacznym stopniu zależy od szybkiego postawienia diagnozy. W okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym, w zespole Aspergera objawy nie są tak wyraźne jak w przypadku autyzmu, pojawiają się zazwyczaj po 3 roku życia. Czasami jednak, zwiastowane są już wcześniej, lecz ich niewielkie nasilenie nie zwraca uwagi opiekunów. Niepokój rodziców powinno budzić:

• brak reakcji na głos rodziców
• brak zainteresowania innymi dziećmi
• brak uśmiechu na widok twarzy matki
• brak potrzeby obecności i uwagi opiekunów
• niereagowanie ożywieniem na zbliżenie się matki
• obojętność lub awersja na kontakt fizyczny np. wyrywanie się podczas przytulania, unikanie kontaktu, sztywnienie/wiotczenie przy przytulaniu, brak wyciągania rąk do matki
• aktywne unikanie kontaktu wzrokowego (odwracanie twarzy, zasłanianie oczu) lub brak zdolności utrzymania tego kontaktu
• częste reakcje lękowe na hałasy w domu lub obecność nieszkodliwych obiektów
• trudności ze snem
• brak zgłaszania złego samopoczucia (pobudzenie jako jedyna manifestacja bólu)
• akceptowanie niewielkiej ilości pokarmów (wybiórczość)
• trudności z przejściem na pokarmy stałe
• brak zdolności do zabaw imitacyjnych
• brak zdolności dzielenia uwagi
• dziecko nie wskazuje palcem na przedmiot lub sytuację, które wzbudziły jego uwagę

Zespół aspergera – objawy u nastolatków i dzieci w wieku szkolnym

W wieku przedszkolnym i szkolnym mogą wystąpić objawy takie jak:

• koncentracja na informacjach dotyczących spraw będących w kręgu wąskich zainteresowań
• brak umiejętności podtrzymania rozmowy
• brak zainteresowania uczestnictwem w zabawach grupowych
• dziwaczne próby nawiązania kontaktów społecznych
• brak rozumienia lub bardzo niskie rozumienie sytuacji społecznych i zrozumienia zasad współżycia
• niemożność przypisania innym stanów psychicznych
• deficyty w zakresie myślenia abstrakcyjnego
• nadmierna fiksacja na pojedynczych szczegółach, cechach przedmiotu lub problemach
• opór przed zmianami
• skłonności do zachowywania stałości

Zespół Aspergera u dorosłych - objawy

Symptomy u osób dorosłych są podobne jak u starszych dzieci i młodzieży. Osoby dorosłe w życiu codziennym mogą borykać się z problemami z komunikacją z innymi, nawiązywaniem i utrzymywaniem relacji międzyludzkich, rozumieniu metafor i interpretacji emocji. W trakcie rozmowy nie utrzymują kontaktu wzrokowego. Mogą występować napady złości. Zwykle nietypowo reagują na bodźce zmysłowe. Czasami występują trudności z koordynacją ruchową. Dziecko z zespołem aspergera, podobnie jak osoba dorosła, wymaga treningu umiejętności społecznych, w celu poprawy funkcjonowania w społeczeństwie.

Nie wszystkie z objawów zespołu Aspergera wyłącznie utrudniają funkcjonowanie i mają negatywny wpływ na jakość życia. Zainteresowanie wąską dziedziną i umiejętność skupienia uwagi na danym temacie, a także często nietypowych zainteresowaniach powoduje, że osoba staje się wybitna w danej dziedzinie i może osiągać sukcesy naukowe. Wśród znanych naukowców, które prawdopodobnie przejawiali cechy zespołu Aspergera wymienić można między innymi Isaaka Newtona czy Alberta Einsteina.

Metody terapii i leczenie zespołu aspergera

W celu ustalenia terapii osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu należy brać pod uwagę leczenie objawów osiowych oraz towarzyszących. Stosowane interwencje zależą od wieku pacjenta i jego możliwości poznawczych i muszą mieć udowodnioną skuteczność. Nie zaleca się rutynowego stosowania leków przeciwpadaczkowych, przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych, diety eliminacyjnej. Oddziaływania terapeutyczne powinny być indywidualnie dobrane do pacjenta.

Mimo, że nie ma leków adresowanych do leczenia osiowych objawów ASD, farmakoterapia może być stosowana w leczeniu objawów współtowarzyszących np.

• w zaburzeniach snu – melatonina
• w drażliwości – blokery dopaminy
• w ADHD – metylfenidat, atomoksetyna, guanfacyna

W przypadku dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu zaleca się wdrożenie w okresie wczesnego dzieciństwa oddziaływań o charakterze behawioralnym. Prowadzi to do poprawy w zakresie umiejętności komunikacyjnych, poznawczych i społecznych. Oddziaływania poznawczo-behawioralne w przypadku zespołu Aspergera odnoszą się do deficytów w zakresie relacji społecznych i rozpoznawania emocji oraz ich konsekwencji (zachowania agresywne, zespoły depresyjne i lękowe). Terapia ma na celu poprawę umiejętności społecznych. Koncentruje się na nauce kompromisu i współpracy, myślenia społecznego, sposobów rozwiązywania konfliktów, nauczenia zasad rządzących relacjami, związanych z zawieraniem znajomości i ich utrzymywaniem, poznanie przyczyn emocji, nauka ich rozpoznawania i sposobów wyrażania. Zastosowanie znajdują także techniki relaksacyjne (w celu kontroli np. wybuchów złości) oraz klasyczne techniki poznawcze.

Do interwencji, które NIE powinny być używane u dzieci i młodzieży to stosowanie sekretyny, chelatacji, hiperbarycznej terapii tlenowej.

U osób dorosłych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu do leczenia objawów osiowych NIE zaleca się stosowania m.in. diet eliminacyjnych, suplementów, leków poprawiających funkcje poznawcze, oksytocyny, sekretyny, testosteronu, hiperbarycznej terapii tlenowej

Przypisy

1. Jarema M. Psychiatria. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2016.
2. Janas-Kozik M., Wolańczyk T. Psychiatria dzieci i młodzieży, Tom 1, PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2021.