Wrodzona łamliwość kości: typy schorzenia, objawy, dziedziczenie, diagnostyka i możliwości leczenia

Wrodzona łamliwość kości - rozpoznanie choroby, diagnostyka i leczenie. Typy i objawy wrodzonej łamliwości kości

Wrodzona łamliwość kości jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, która w swoim przebiegu prowadzi do występowania częstych złamań kości, ich zniekształceń i szeregu innych objawów (uzależnionych od konkretnego typu choroby oraz od mutacji genetycznej odpowiadającej za nieprawidłowości w zakresie ilości i/lub budowy kolagenu). Wrodzonej łamliwości nie da się wyleczyć, natomiast w dobrze rokujących przypadkach właściwie dobrana terapia może pomóc pacjentowi zachować sprawność przez długi czas. Czym charakteryzują się poszczególne typy wrodzonej łamliwości kości? Jakie objawy dają i w jaki sposób przebiega rozpoznanie choroby? Jak powinna wyglądać kompleksowa i efektywna terapia?

Wrodzona łamliwość kości należy do grupy chorób genetycznych. Jakie są jej przyczyny i czy można ją dziedziczyć?

Tak, jak zostało to wspomniane powyżej - wrodzona łamliwość kości (skrótowo określana mianem OI, od jej łacińskiej nazwy osteogenesis imperfecta) jest chorobą rzadką, której bezpośrednią przyczyną są mutacje genetyczne w obrębie konkretnych genów. Wrodzoną łamliwość kości można dziedziczyć w sposób autosomalny dominujący (do wystąpienia objawów schorzenia wystarczy obecność uszkodzenia jednej kopii genu) lub też autosomalny recesywny (do rozwinięcia choroby dochodzi na skutek uszkodzenia dwóch kopii składających się na ten sam gen). Geny, które zostają uszkodzone na skutek mutacji, odpowiadają za budowę kolagenu typu 1 oraz jego ilość (wśród tych genów najczęściej wskazuje się gen oznaczony jako COL1A1 oraz COL1A2).

Wspomniane powyżej mutacje genetyczne, prowadzące do niekorzystnych zmian w budowie kolagenu, determinują znaczne zwiększenie kruchości kości (a więc ich łamliwości), a oprócz tego również wpływają na uszkodzenie struktur, do budowy których kolagen jest niezbędny (są to między innymi ścięgna, skóra, tkanka łączna oraz twardówka).

Wrodzoną łamliwość kości określa się chorobą rzadką - częstość jej występowania jest szacowana na 1 do 20 000 urodzeń.

Typy wrodzonej łamliwości kości i ich objawy

Ogólne objawy wrodzonej łamliwości kości obejmują oczywiście kruchość kośćca i częste złamania (nawet podczas czynności, które u zdrowego człowieka absolutnie nie prowadzą do uszkodzenia czy deformacji kości - na przykład w trakcie snu). Oprócz tego pacjenci z omawianym schorzeniem cechują się zwykle niskim wzrostem oraz deformacjami układu kostnego (charakterystyczne jest wygięcie kości długich). Dochodzi u nich do rozwoju zaburzeń w procesie wzrostu zębów, a także do wiotkości więzadeł i stawów. Symptomy wrodzonej łamliwości kości dotyczą także skóry - jest ona ścieńczona i łatwo powstają na niej siniaki. Obserwuje się także niebieskie zabarwienie twardówek oraz niedosłuch.

Opisane powyżej symptomy są symptomami ogólnymi, pojawiającymi się niemal u wszystkich pacjentów z wrodzoną łamliwością kości. Obecnie jednak istnieje podział na typy choroby, biorący pod uwagę również inne objawy oraz rokowania dla pacjenta. I tak:

• wrodzona łamliwość kości typu I (określana jako łagodna postać schorzenia) występuje najczęściej i przebiega z najmniej nasiloną kruchością kości. Przekłada się to na brak lub niewielkie zniekształcenia kośćca, a dodatkowo na osiągnięcie stosunkowo prawidłowego wzrostu. Złamania kości obserwuje się u dzieci zazwyczaj dopiero w trakcie nauki chodzenia. Na uszkodzenie narażone są przede wszystkim kości długie (udowa, piszczelowa, ramienna, strzałkowa i inne), a także niewielkich rozmiarów kości w obrębie stóp oraz dłoni. U pacjentów dorosłych przedwcześnie pojawia się osteoporoza, zmniejsza się gęstość kości i/lub rozwija się niedosłuch;
• wrodzona łamliwość kości typu II (określana jako postać letalna - a więc śmiertelna). W jej przebiegu do licznych złamań kości dochodzi już w okresie prenatalnym, co często skutkuje śmiercią wewnątrzmaciczną płodu lub też śmiercią zaraz po urodzeniu. U noworodków żywo urodzonych obserwuje się liczne i ciężkie deformacje szkieletu;
• wrodzona łamliwość kości typu III - XV (postaci określane jako umiarkowane i ciężkie). Są to typy omawianej choroby, których przebieg ma charakter umiarkowanie deformujący bądź też postępująco-deformujący oraz mocno zróżnicowany dla poszczególnych pacjentów. Kruchość kości jest duża, a złamania obserwuje się niekiedy już w życiu płodowym (co pociąga za sobą deformacje kośćca, uzależnione od tych właśnie złamań). U pacjentów zmniejsza się masa mięśniowa, upośledzeniu ulega proces wzrostu, a dodatkowo pojawiają się odczucia bólowe (bóle kości), ograniczające możliwość swobodnego poruszania się. Na skutek uszkodzenia kosteczek słuchowych, u wielu dzieci z omawianymi postaciami wrodzonej łamliwości kości obserwuje się niedosłuch. Z uwagi na postępujący charakter schorzenia, pacjenci, w miarę upływu czasu, dla zachowania mobilności używają akcesoriów ułatwiających poruszanie się i przemieszczanie (kule, balkoniki, chodziki, wózki). Wymagają również zaopatrzenia ortopedycznego. U wielu osób rozwija się osteoporoza (wcześniej niż w typie I), której sprzyja ciąża, karmienie piersią oraz naturalny proces starzenia się organizmu.

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości - diagnostyka schorzenia

Rozpoznanie wrodzonej łamliwości kości obejmuje wiele aspektów. Wśród nich wyróżnia się:

• wywiad lekarski, podczas którego ustala się postać objawów, ich nasilenie, czas wystąpienia i inne. Dodatkowo konieczne jest badanie przedmiotowe - lekarz ustala, czy u pacjenta istnieją widoczne deformacje kostne, czy jest obecne niebieskie zabarwienie twardówki, niedosłuch, nieprawidłowości w uzębieniu i pozostałe symptomy;
• badania laboratoryjne. Wśród nich wyróżnia się badania genetyczne (w najcięższych postaciach choroby, widocznych już w obrazie USG w okresie płodowym, można wykonać badanie genetyczne z płynu owodniowego pobranego podczas amniopunkcji), a oprócz tego oznaczanie parametrów opisujących gospodarkę fosforanowo-wapniową organizmu. W części przypadków wykonuje się także biopsję skóry - do oceny znajdującej się w niej kolagenu;
• badania obrazowe. Zalicza się do nich zazwyczaj liczne badania radiologiczne, uwidaczniające zarówno deformacje kośćca, jak i złamania kości.

Co istotne, wymienione powyżej badania, w trakcie terapii chorego, trzeba zazwyczaj cyklicznie powtarzać (w celu monitorowania efektów leczenia i ewentualnej jego modyfikacji).

Leczenie wrodzonej łamliwości kości

Elementy i metody leczenia wrodzonej łamliwości kości dobiera się indywidualnie dla każdego pacjenta - zależy to od typu schorzenia, prezentowanych objawów i ich zaawansowania, a także od wielu innych czynników. Niemniej, do podstawowych składowych wielospecjalistycznej opieki nad pacjentami cierpiącymi na wrodzoną łamliwość kości zalicza się:

• leczenie farmakologiczne, w którym wykorzystuje się głównie bisfosfoniany - czyli leki mające w założeniu zapobiegać utracie masy kostnej, a tym samym - służyć spowolnieniu przebiegu choroby oraz zminimalizowaniu jej zdrowotnych konsekwencji. Obecnie prowadzone są również badania nad zastosowaniem innych leków - w tym leków biologicznych. Oprócz tego, w zależności od potrzeb, podaje się również pacjentom leki przeciwbólowe i/lub przeciwzapalne;
• leczenie i zaopatrzenie ortopedyczne. W zależności od zaawansowania schorzenia, pacjenci potrzebują często unieruchomienia ortopedycznego (w tym stałego w postaci gipsu po złamaniach) i/lub czasowego (przy uszkodzeniach lub bólach stawów);
• właściwe postępowanie dietetyczne i fizjoterapeutyczne, mające na celu utrzymanie prawidłowej wagi pacjenta, wzmocnienie tkanki mięśniowej oraz zwiększenie zakresu ruchu - wszystko po to, by osoba cierpiąca na wrodzoną łamliwość kości zachowała sprawność tak długo, jak jest to możliwe. Ważna jest właściwie dobrana dieta oraz rehabilitacja ruchowa;
• leczenie laryngologiczne i stomatologiczne. Tak, jak wspomniano powyżej, wrodzona łamliwość kości może przebiegać z uszkodzeniami i deformacjami zarówno kosteczek słuchowych, jak i kości szczęki, żuchwy czy zębów - z tego względu pacjent często pozostaje pod opieką stomatologa i laryngologa;
• w razie takiej potrzeby - opieka neurologiczna, sercowo-kardiologiczna lub pulmonologiczna. W przebiegu choroby może dochodzić do wielu powikłań, przy których konieczna jest opieka właściwych specjalistów;
• leczenie psychiatryczne i terapia psychologiczna - te elementy terapii są zazwyczaj nieodłącznymi elementami leczenia pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, przewlekłe i nieuleczalne.

W praktyce wszystkie wysiłki terapeutyczne ukierunkowane są na poprawę komfortu życia pacjentów. Co do zasady, chorych uczula się również na kwestię dbania o profilaktykę złamań - w tym w postaci przyjmowania zaleconej suplementacji (zwłaszcza wapnia i witaminy D) oraz poprzez unikanie niebezpiecznych aktywności, mogących skutkować urazami kości, stawów, ścięgien czy więzadeł.

Źródła:

1. Dr n. med. D. Gieruszczak-Białek, Wrodzona łamliwość kości [w:] Medycyna Praktyczna, 15.11.2016
2. I. Michałus, Wrodzona łamliwość kości [w:] Podręcznik Pediatrii Medycyny Praktycznej online, dostęp: 17.04.2025
3. E. J. Kucharz, M. Widuchowska, Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta) [w:] podyplomie.pl, dostęp: 17.04.2025
4. E. Jelonek, K. Graff, Obraz kliniczny i wybrane elementy fizjoterapii dzieci z wrodzoną łamliwością kości, czyli co każdy pediatra wiedzieć powinien [w:] Pediatria po Dyplomie 05/2012
5. E. Jakubowska-Pietkiweicz, B. A. Górczewska, J. Nowicki, D. Chlebna-Sokół, E. Woźniak, Ocena stanu zdrowia i leczenia farmakologicznego dzieci z wrodzoną łamliwością kości w okresie noworodkowym - 20-letnie obserwacje jednego ośrodka [w:] Pediatria i Medycyna Rodzinna 2023; 19 (4)
6. A. Stawicka, Rola pielęgniarki w opiece nad dzieckiem z wrodzoną łamliwością kości [w:] Pielęgniarstwo w opiece długoterminowej 3/2018 vol. 3
7. A. Rusińska, E. Jakubowska-Pietkiweicz, I. Michałus, O. Kurnatowska, E. Rychłowska, K. Beska, D. Chlebna-Sokół, Zróżnicowanie objawów klinicznych wrodzonej łamliwości kości u dzieci - trudności diagnostyczne na podstawie doświadczeń własnych [w:] Borgis - Postępy Nauk Medycznych 10/2016
8. E. Jakubowska-Pietkiewicz, W. Siemiątkowska-Stengert, D. Chlebna-Sokół, Wrodzona łamliwość kości typu II - korzystne zmiany w diagnostyce i leczeniu. Opis przypadku [w:] Borgis - Postępy Nauk Medycznych 10/2016