Pląsawica Huntingtona - przyczyny, dziedziczenie, objawy, rokowania i leczenie choroby Huntingtona

Pląsawica (choroba) Huntingtona - objawy, rozpoznanie, leczenie

Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, Huntington’s Disease, HD) jest jednym z postępujących schorzeń neurodegradacyjnych - w praktyce oznacza to, że w jego przebiegu dochodzi do niemożliwych do odwrócenia czy zatrzymania zmian w mózgu. Najbardziej charakterystyczne objawy choroby Huntingtona to oczywiście objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego - mimowolne ruchy kończyn (tak zwane ruchy pląsawicze), a oprócz tego otępienie, zaburzenia osobowości i zaburzenia mowy. Leczenie pląsawicy polega tak naprawdę na zwiększeniu komfortu życia pacjenta, opóźnieniu procesu postępowania symptomów, a także na zmniejszeniu natężenia odruchów pląsawiczych. W tym celu wykorzystuje się terapię farmakologiczną, ćwiczenia rehabilitacyjne, a nierzadko również psychoterapię, ponieważ u wielu pacjentów fakt niemożności zatrzymania postępu choroby jest podłożem do rozwoju zaburzeń nastroju. Czym jest choroba Huntingtona i jak wygląda jej dziedziczenie? Jakie konkretnie daje objawy i w jakim tempie postępują? Jak przebiega rozpoznanie i diagnostyka pląsawicy Huntingtona? Poznaj najważniejsze informacje o tej tajemniczej chorobie o podłożu genetycznym.

Pląsawica Huntingtona - przyczyny i dziedziczenie choroby Huntingtona

Tak, jak zostało to już wspomniane, pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną. Objawy choroby Huntingtona pojawiają się w dość późnym wieku (40-50 lat), choć należy zaznaczyć, że niektóre mutacje genetyczne wywołujące chorobę sprawiają, że jej symptomy obecne są już u pacjentów poniżej 20 roku życia (mówi się wówczas o młodzieńczej postaci choroby Huntingtona - tak zwanej postaci Westphala). Częstość występowania choroby Huntingtona w społeczeństwach europejskich szacuje się na około 6 przypadków na 100 000 mieszkańców populacji ogólnej.

Jaki jest mechanizm powstawania choroby Huntingtona oraz jej wpływu na komórki nerwowe organizmu? Jeśli mówimy o bezpośrednich przyczynach choroby Huntingtona – przyczyny schorzenia są zależne od mutacji obecnej w genie IT15, znajdującym się na chromosomie 4. Mutacja ta z kolei wpływa na wykształcenie się nieprawidłowości w obrębie konkretnego białka - huntingtyny (Htt), które - zbudowane nieprawidłowo - gromadzi się w neuronach i powoduje ich obumieranie. W chorobie Huntingtona proces degradacji komórek nerwowych dotyczy zwłaszcza takich struktur mózgowych, jak kora mózgu (najbardziej zewnętrzna warstwa tego organu o pofałdowanej powierzchni), a także jądro ogoniaste oraz tak zwana skorupa (obie te struktury należą do kresomózgowia, odpowiedzialnego za prawidłowy przebieg wielu procesów umysłowych i fizycznych).

Dziedziczenie choroby Huntingtona odbywa się autosomalnie dominująco. W praktyce oznacza to, że każde dziecko osoby chorej będzie nosicielem mutacji, ale - statystycznie - jej ujawnienie nastąpi u 50% potomstwa. Choroba Huntingtona, z racji dziedziczenia autosomalnego dominującego, nie zależy od płci (kobiety i mężczyźni chorują tak samo).

Choroba Huntingtona – objawy i przebieg

U chorych na pląsawicę Huntingtona wyróżnia się trzy rodzaje zaburzeń: zaburzenia ruchowe (fizyczne), zaburzenia zachowania (zaburzenia neuropsychiatryczne) oraz zaburzenia poznawcze (upośledzenie funkcji poznawczych). Te symptomy składają się na tak zwaną triadę objawów pląsawicy Huntingtona - rozpoznanie ich współwystępowania zdecydowanie sprzyja postawieniu diagnozy u osób dotkniętych chorobą.

Deficyty, objawy i problemy pojawiające się u pacjentów z chorobą Huntingtona w ramach wymienionych powyżej zaburzeń, to m.in:

• w zaburzeniach ruchowych (fizycznych) obserwuje się: ruchy pląsawicze - na początku niemalże niezauważalne, pogarszające się jednak wraz z postępem choroby (są to niekontrolowane ruchy mimowolne kończyn - połączone z ich drżeniem oraz kłopotami z trzymaniem przedmiotów i chodem - na późniejszym etapie choroby). Do zaburzeń fizycznych zalicza się także oczopląs, tiki, ataksję (niezborność ruchów), mioklonie (nagłe, krótkie skurcze mięśni - inaczej określane jako zrywy mięśniowe), zaburzenia mowy (powiązane z upośledzeniem działania struktur mięśniowych odpowiedzialnych za artykulację słów), ogólne obniżenie napięcia mięśniowego;
• w zaburzeniach zachowania (neuropsychiatrycznych) obserwuje się bardzo charakterystyczny objaw labilności (zmienności) nastroju, a także zwiększoną drażliwość, napady agresji, apatię, wykonywanie czynności o charakterze zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych, urojenia, lęki i ataki paniki, depresję, myśli samobójcze i - w wielu przypadkach u osób z chorobą Huntingtona - podejmowanie prób samobójczych;
• w zaburzeniach funkcji poznawczych obserwuje się: zaburzenia pamięci - zarówno krótko- jak i długotrwałej (co objawia się zarówno niemożnością przypomnienia sobie dawnych wydarzeń i ich chronologii, jak i zapominaniem, co się przed chwilą powiedziało - stąd u takich pacjentów duża liczba powtórzeń), zaburzenia zdolności do kategoryzowania i planowania czynność oraz nadawania im priorytetów, trudności ze skupieniem się, kłopoty w uczeniu.

Niestety, choroba ma przebieg postępujący - objawy z czasem przybierają na sile, a w końcowej fazie pacjent wymaga wręcz całodobowej opieki z uwagi na brak możliwości samodzielnego jedzenia czy poruszania się. 

Pląsawica Huntingtona – rokowania w przypadku zachorowania

Rokowania w przypadku choroby Huntingtona są niepomyślne. Nie istnieje lek niwelujący przyczynę choroby - a więc mutację genową, a to oznacza, że nie da się także zatrzymać postępu schorzenia. Nie można także zapobiec wystąpieniu pląsawicy i powiązanych z nią objawów. Średnio od rozpoznania choroby do śmierci pacjenta upływa 15-20 lat, podczas których stopniowo upośledzeniu ulegają funkcje ruchowe, poznawcze, oddechowe i inne. Najczęstszą przyczyną śmierci tych osób jest zachłystowe zapalenie płuc (szacuje się, że to przyczyna zgonu w około 80-85% przypadków choroby Huntingtona).

Na spowolnienie rozwoju objawów oraz na zredukowanie ich dokuczliwości wpływa rehabilitacja pacjentów oraz utrzymywanie prawidłowej masy ciała. Koniecznym jest także obserwacja nastroju osób cierpiących na chorobę Huntingtona, ze względu na możliwość rozwoju depresji oraz pojawienia się wspomnianych już wcześniej planów samobójczych. Kiedy jednak pojawiają się problemy z chodzeniem, zaburzenia funkcji poznawczych, zaburzenia funkcji wykonawczych i inne objawy, to nie da się ich zatrzymać - pląsawica Huntingtona prowadzi niestety do niepełnosprawności i śmierci.

Rozpoznanie wystąpienia objawów i diagnostyka choroby Huntingtona

Niestety, pierwsze objawy choroby Huntingtona najczęściej pojawiają się podstępnie i niepozornie - osłabienie organizmu, pogorszenie funkcji poznawczych, drżenie rąk i nóg czy nawet zapominanie utożsamia się często z przemęczeniem, stresem i nadmiernym obciążeniem umysłowym. Podobne objawy dają niekiedy zaburzenia lękowe i inne choroby. Takie symptomy powinny jednak zdecydowanie skłonić nas do wizyty u lekarza, by wykluczyć ewentualne, poważniejsze przyczyny.

Główna specjalizacja lekarska, której przedstawiciele zajmują się diagnostyką oraz leczeniem pląsawicy Huntingtona, to oczywiście neurologia. Przy obserwowaniu wymienionych wyżej objawów, skierowanie do specjalisty uzyskamy w gabinecie lekarza POZ (podstawowej opieki zdrowotnej). Neurolog, aby ustalić rozpoznanie, musi przeprowadzić z pacjentem szczegółowy wywiad (nie tylko dotyczący jego objawów i samopoczucia, ale również chorób towarzyszących, przyjmowanych leków z potencjalnymi skutkami ubocznymi oraz obciążeń genetycznych - ponieważ choroba występuje rodzinnie, w poprzednich i kolejnych pokoleniach). Informacje uzyskane w wywiadzie pozwolą skierować pacjenta na dalsze badania neurologiczne. Wśród nich wyróżnia się między innymi rezonans magnetyczny (który może uwidocznić zmiany degradacyjne w mózgu), a także badania genetyczne (których wynik nie pozostawia wątpliwości co do nosicielstwa mutacji i potwierdzenia diagnozy Choroby Huntingtona).

Warto tutaj dodać, że diagnostyka choroby Huntingtona w ramach badań genetycznych może odbywać się także u płodu (informacja o wadzie genetycznej znajdzie się w wynikach inwazyjnych badań prenatalnych - biopsji kosmówki czy amniopunkcji). Dodatkowo pacjenci podchodzący do procedury in vitro mogą wykonać diagnostykę preimplantacyjną zarodka, która pozwala wykryć obecność zmutowanego genu przed umieszczeniem go w jamie macicy (jeśli badania potwierdzą wadę, wówczas para ma możliwość rezygnacji z procedury implantacji)

Leczenie choroby Huntingtona (dostępne metody leczenia objawowego)

Niestety, leczenie choroby Huntingtona polega wyłącznie na leczeniu objawowym (nie istnieją leki pozwalające „pozbyć się” wadliwego genu). Oznacza to, że różnego rodzaju terapie mają na celu spowolnienie rozwoju choroby (na przykład spowolnienie osłabienia mięśni czy utraty zdolności do komunikowania się), a także poprawę nastroju pacjenta, ponieważ wiadomość o diagnozie może przyczynić się do wystąpienia kryzysu psychicznego. Niemniej, na holistyczną terapię stosowaną w przebiegu choroby Huntingtona składają się:

• rehabilitacja ruchowa oraz ćwiczenia, które służą zachowaniu elastyczności i sprawności mięśni oraz przeciwdziałaniu ich zanikowi przez jak najdłuższy czas;
• rehabilitacja logopedyczna - jest wdrażana w celu ułatwienia pacjentowi komunikacji w przypadku upośledzenia funkcji mowy;
• farmakoterapia - zazwyczaj u pacjentów stosuje się dwie grupy leków - przeciwpsychotyczne (neuroleptyki) i przeciwdepresyjne, a oprócz tego - leki zmniejszające nasilenie i dokuczliwość ruchów pląsawiczych (najpopularniejsze substancje to tetrabenazyna, amantadyna, ryluzol).

Oprócz powyższych, pacjenci dotknięci chorobą Huntingtona mogą uczęszczać na terapie zajęciowe i grupowe do przystosowanych do jego potrzeb ośrodków (chodzi tu o maksymalne wydłużenie okresu aktywności chorego - zarówno pod względem ruchowym, jak i umysłowym), co pozwala na utrzymanie go w dobrym nastroju i pozytywnym nastawieniu. Jeśli jednak pacjent ma okresy obniżenia nastroju lub epizody depresyjne, wówczas do leczenia można włączyć inne leki przeciwdepresyjne (niż te podawane już choremu w ramach leczenia pląsawicy) oraz psychoterapię.

Źródła:

1. Lek. med. K. Bartoszek, Choroba Huntingtona [w:] Medycyna Praktyczna 22.02.2017
2. W. Sołtan, E. Gołębiewska, J. Limon, Choroba Huntingtona - trzy punkty widzenia [w:] Forum Medycyny Rodzinnej nr 2, tom 5, 2011
3. J. Sławek, W. Sołtan, E. J. Sitek, Choroba Huntingtona - w 20. rocznicę odkrycia genu IT15; patogeneza, diagnostyka i leczenie [w:] Polski Przegląd Neurologiczny, nr 3, tom 5, 2013
4. Dr n. Med. E. Narożańska, lek. W. Sołtan, dr hab. n. Zdr. E. J. Sitek, Diagnostyka i leczenie objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona [w:] Neurologia Po Dyplomie 03/2017
5. E. Mirek, M. Filip, Fizjoterapia w chorobie Huntingtona - przegląd literatury [w:] Hygeia Public Health, 50(1) 2015