Dystrofia mięśniowa - co to takiego? Jakie są objawy dystrofii mięśniowej, jak się ją diagnozuje i jak wygląda leczenie oraz rehabilitacja w dystrofii mięśniowej?

Czym jest dystrofia mięśniowa (ang. muscular dystrophy)?

Dystrofie mięśniowe to grupa uwarunkowanych genetycznie chorób mięśni. Różnią się przebiegiem, sposobem dziedziczenia i mechanizmem genetycznym. Punktem wspólnym wszystkich dystrofii jest uwarunkowanie genetyczne. Choroby te mogą mieć charakter miopatii (uszkodzenie dotyczy pierwotnie jedynie mięśnia) lub być pochodzenia neurogennego - zanik rdzeniowy mięśni, neuropatie. Dystrofie mogą mieć różne postacie i objawy. Najczęściej objawia się zmniejszeniem napięcia mięśni oraz osłabieniem ich siły, co może powodować niedowład. Dystrofia jest chorobą postępującą, w której przebiegu dochodzi do stopniowej martwicy i zaniku włókien mięśniowych, które zastępowane są tkanką łączną i tłuszczową.

Czy dystrofię mięśniową można dziedziczyć?

Dystrofie są chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Mogą one być dziedziczone, jednak to, że nikt w rodzinie nie chorował na dystrofię nie wyklucza podłoża genetycznego - możliwe są spontaniczne mutacje. W przypadku dystrofii typu Duchenne’a i Beckera wadliwy gen dziedziczony jest od matki, jednak chorują wyłącznie chłopcy. Chorzy z dystrofią Beckera są długo sprawni - zakładają rodziny i mają dzieci. Ich synowie nie dziedziczą nieprawidłowego genu po ojcu, natomiast niestety córki są nosicielkami i mogą wadliwy gen przekazać swoim dzieciom.

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej

Pierwsze objawy dystrofii to zazwyczaj wiotkość i osłabienie mięśni. Przekłada się to na problemy z poruszaniem - chodzeniem, wstawaniem. Wyróżnia się wiele rodzajów dystrofii mięśniowych, a w każdym z nich symptomy będą się różnić. Jednak wspólnym mianownikiem jest zmniejszenie napięcia mięśni (wiotkość mięśniowa) oraz osłabienie siły mięśni, co może prowadzić do niedowładu. Najczęściej zanik mięśni dotyczy mięśni obręczy barkowej lub biodrowej. Powoduje to m.in. problemy z chodzeniem (chód kołyszący, kaczkowaty), trudności we wstawaniu z niskiego stołka i z pozycji leżącej. Przy podnoszeniu się z leżenia pacjenci obracają się na bok, opierają dłońmi o podłoże, przesuwając dłonie coraz wyżej i podnosząc się na rękach niejako "wspinając się po sobie". Jest to tzw. objaw Gowersa. Czasami obserwuje się przerost niektórych grup mięśniowych (np. łydek) z towarzyszącym osłabieniem innych partii np. mięśni ud. Często obecne są przykurcze, ograniczające ruchomość stawów. Najczęściej dotyczą ścięgna Achillesa, co przekłada się na tendencję do chodzenia na palcach. Mogą jednak występować także w okolicy innych stawów - kolanowych, łokciowych, biodrowych. Po wysiłku fizycznym może pojawić się bolesność lub kurcze mięśni.

Najczęstsze rodzaje dystrofii

Dystrofie są grupą chorób uwarunkowanych genetycznie, zwykle o postępującym przebiegu. Prowadzą do różnego stopnia niepełnosprawności ruchowej. Różnią się sposobem dziedziczenia oraz objawami choroby. Wyróżnia się kilka rodzajów dystrofii, jednak najczęściej rozpoznawana jest dystrofia Duchenne’a (DMD) oraz dystrofia Beckera.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. Oznacza to, że chorują na nią tylko chłopcy, pomimo, że nosicielkami genu są kobiety. Możliwa jest jednak również spontaniczna mutacja w pojedynczej komórce rozrodczej, nawet jeśli matka nie jest nosicielką wadliwego genu. Nieprawidłowość powodowana jest przez mutację lub ubytek fragmentu genu dystrofiny (gen DMD kodujący dystrofinę) na chromosomie X. Dystrofina jest niezbędnym białkiem do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Wady genu DMD uniemożliwiają "odczytanie" na genie informacji o budowie dystrofiny. Na opisie badania genetycznego widnieje informacja, że "zmiana w genie narusza ramkę odczytu". Chłopcy są chorzy od urodzenia, jednak rodzice zauważają pierwsze objawy choroby, gdy dziecko zaczyna samodzielnie chodzić. Są mniej sprawni ruchowo, często się przewracają, mają problemy ze wstawaniem. Od 3-4 roku życia zauważalny jest przerost mięśni łydek i kołyszący chód. W wyniku przykurczu ścięgien Achillesa dziecko chodzi na palcach. Dochodzi do stopniowego pogarszania się chodu, pojawiają się trudności z wchodzeniem po schodach. Zmienia się postawa ciała z powodu pogłębiającej się lordozy w odcinku lędźwiowym - brzuszek uwypukla się do przodu. Dzieci wstają w charakterystyczny sposób - wspinając się rękoma po swoich kolanach tzw. objaw Gowersa. Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne’a stopniowo ulegają nasileniu - osłabienie mięśni jest na tyle duże, że ciężko jest chodzić samodzielnie - konieczny jest wózek inwalidzki. Osłabieniu ulegają mięśnie rąk, rozwija się skolioza, a kurcze pojawiają się także w stawach kolanowych, łokciowych, barkowych, biodrowych i skokowych. W przebiegu choroby może dochodzić do rozwoju kardiomiopatii (zaburzenia w budowie i funkcjonowaniu mięśnia sercowego) oraz pogorszenia wydolności oddechowej. Wśród 40-60% chorych dzieci stwierdza się niepełnosprawność intelektualną.

Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą, w której delecje i mutacje w genie DMD zaburzają prawidłowe wytwarzanie dystrofiny. W mięśniach to białko występuje, jednak ma nieprawidłową budowę i jest go zbyt mało, aby mięśnie mogły prawidłowo pracować. Klinicznie jest to choroba genetyczna podobna do dystrofii typu Duchenne’a, jednak zaczyna się później i przebiega dużo łagodniej. Chorzy na ogół są względnie sprawni do późnej starości. Charakterystyczne jest osłabienie siły mięśniowej, przerost łydek, bóle mięśni. Może rozwinąć się kardiomiopatia.

Dystrofie obręczowo-kończynowe mogą dotyczyć zarówno dziewcząt, jak i chłopców. Spowodowane są mutacjami w wielu różnych genach kodujących białka enzymatyczne i strukturalne, które mają znaczenie dla funkcjonowania mięśni szkieletowych. Pierwsze objawy pojawiają się po 20 roku życia i obejmują osłabienie mięśni tułowia i kończyn, zaburzenia chodu, przykurcze ścięgien, pogłębienie lordozy lędźwiowej, problemy w wstawaniem z podłogi.

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa może wystąpić u chłopców i dziewcząt. Pierwsze objawy występują pomiędzy 7 a 17 rokiem życia. Widoczne jest osłabienie mięśni twarzy - spanie z niedomkniętymi oczami, brak możliwości zmarszczenia czoła, gwizdania, zaciśnięcia powiek. Dochodzi do osłabienia i zaniku mięśni obręczy barkowej, co przekłada się na upośledzenie unoszenia kończyn górnych, odstawanie łopatek i brak stabilizacji. Objawy mogą być bardziej nasilone po jednej stronie. U niektórych występuje skolioza lub lordoza piersiowo-lędźwiowa. Przebieg choroby może być od łagodnego do bardzo ciężkiego.

Dystrofia Emery'ego i Dreifussa cechuje się łagodnie postępującym osłabieniem mięśni. Przykurcze dotyczą ścięgien piętowych i stawów łokciowych. Zmniejszona jest ruchomość kręgosłupa. U pacjentów występują zaburzenia rytmu serca z blokiem przedsionkowo-komorowym. Mogą występować zasłabnięcia.

Wrodzone dystrofie mięśniowe są grupą chorób, w których już od urodzenia widoczna jest znaczna wiotkość mięśni, przykurcze stawowe, brak postępu w rozwoju ruchowym. W zależności od postaci, przebieg może być umiarkowany lub ciężki. W ciężkim przebiegu przykurcze są nasilone, występują zaburzenia oddychania, dzieci nie chodzą samodzielnie.

Diagnostyka chorób przebiegających z zanikiem mięśni

Lekarz przeprowadza dokładny wywiad kliniczny. W przypadku podejrzenia dystrofii u dziecka warto zapisać przed wizytą swoje obserwacje - jak przebiegała ciąża i poród, czy w okresie niemowlęcym dziecko było wiotkie, kiedy zaczęło samodzielnie podnosić się, siadać i chodzić, czy dorównuje sprawnością rówieśnikom. Należy zwrócić uwagę na sposób chodzenia - czy dziecko ma tendencję do chodzenia na palcach? Czy sprawnie wchodzi po schodach? W jaki sposób wstaje? Ważną informacją jest także zmiana sprawności - czy dziecko jest coraz bardziej sprawne wraz z wiekiem czy jego możliwości ruchowe się pogarszają? Istotną informacją jest także wywiad rodzinny - czy ktoś z rodziny chorował na dystrofię?

Istotną rolę w diagnostyce odgrywają badania laboratoryjne. Często wykonuje się oznaczenie stężenia kinazy kreatynowej (CK) i enzymów wątrobowych (AspAT, AlAT). Przeprowadza się także oznaczenie enzymów mięśniowych w surowicy krwi, badania genetyczne oraz badanie elektromiograficzne (EMG) - rejestrujące czynność bioelektryczną mięśnia. Czasami robi się biopsję mięśnia w celu oceny histopatologicznej. W celu rozróżnienia poszczególnych rodzajów dystrofii konieczne jest także badanie niektórych białek błony cytoplazmy lub jądra komórki mięśniowej. Przykładem takiego białka jest dystrofina. Przykładowo u chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a w mięśniach są śladowe ilości lub całkowity brak dystrofiny, natomiast w dystrofii typu Beckera - jedynie zmniejszona ilość tego białka.

Leczenie dystrofii mięśniowej

W przypadku dystrofii mięśniowej, chorzy z reguły wymagają opieki specjalistów z różnych dziedzin medycyny. W zależności od postaci i występujących objawów może być konieczna pomoc specjalistów m.in. ortopedii, neurologii, kariologii i fizjoterapii. Głównym celem terapii jest poprawa sprawności ruchowej i jak najdłuższe utrzymanie sprawności. Łączy ona leczenie farmakologiczne i fizjoterapię.

Przypisy

1. Kostera-Pruszczyk A. Dystrofie mięśniowe. PZWL wydawnictwo Lekarskie, 2010. 
2. Śmigiel R., Szczałuba K. Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci. PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2021.